ketendoКлиническая и экспериментальная тиреоидологияClinical and experimental thyroidology1995-54722310-3787Endocrinology Research Centre10.14341/ket12767ketendo-12767Research ArticleКлинический случайCase ReportПоздняя манифестация аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа гипопаратиреозом и аутоиммунным тиреоидитомLate manifestation of autoimmune polyglandular syndrome type 1 with hypoparathyroidism and autoimmune thyroiditishttps://orcid.org/0000-0001-6876-3336НуралиеваН. Ф.NuralievaN. F.

Нуралиева Нурана Фейзуллаевна

117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11

Nurana F. Nuralieva, MD

11 Dm. Ulyanova street, 117036 Moscow

   

nnurana@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7285-6874ЛавренюкА. А.LavreniukA. A.

Лавренюк Анастасия Андреевна

г. Москва

Anastasiia A. Lavreniuk, MD

Moscow

lavanasta.box@gmail.comГалеевА. С.GaleevA. S.

Галеев Азат Сергеевич

г. Москва

Azat S. Galeev, MD

Moscow

   

ellegaleev@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8771-8300ЮкинаМ. Ю.YukinaM. Yu.

Юкина Марина Юрьевна, к.м.н.

г. Москва

Marina Yu. Yukina, MD, PhD

Moscow

kuronova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6388-1544ПлатоноваН. М.PlatonovaN. M.

Платонова Надежда Михайловна, д.м.н.

г. Москва

Nadezhda M. Platonova, MD, PhD

Moscow

   

doc-platonova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8520-8702ТрошинаЕ. А.TroshinaE. A.

Трошина Екатерина Анатольевна, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН

г. Москва

Ekaterina A. Troshina, MD, PhD, Professor

Moscow

troshina@inbox.ruГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава РоссииРоссияEndocrinology Research CentreRussian Federation2023251220231921825Copyright © Нуралиева Н.Ф., Лавренюк А.А., Галеев А.С., Юкина М.Ю., Платонова Н.М., Трошина Е.А., 20242024Нуралиева Н.Ф., Лавренюк А.А., Галеев А.С., Юкина М.Ю., Платонова Н.М., Трошина Е.А.Nuralieva N.F., Lavreniuk A.A., Galeev A.S., Yukina M.Y., Platonova N.M., Troshina E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.cet-endojournals.ru/jour/article/view/12767

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС 1) — редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене аутоиммунного регулятора AIRE. Диагноз обычно устанавливается на основании сочетания минимум двух компонентов классической триады: кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз и первичная надпочечниковая недостаточность. Также в рамках АПС 1 встречаются другие аутоиммунные заболевания, в том числе щитовидной железы, которые могут манифестировать до основных проявлений. Заболевание чаще диагностируют в детском возрасте, однако некоторые компоненты могут развиться и у взрослых пациентов. Поскольку компоненты синдрома возникают не одновременно, верификация диагноза нередко отсрочена. Значительную трудность в ведении пациентов с АПС 1 представляет подбор оптимальных доз препаратов вследствие полипрагмазии, а также ввиду частого аутоиммунного и/или кандидозного поражения органов желудочно-кишечного тракта. Мы представляем клинический случай пациентки с нетипичным течением АПС 1, у которой первые эндокринные компоненты (гипопаратиреоз и гипотиреоз) диагностированы во взрослом возрасте. Этот случай подчеркивает фенотипическое разнообразие АПС 1, а также трудности в подборе терапии при сочетании нескольких аутоиммунных эндокринных заболеваний.

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS 1) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the autoimmune regulator AIRE gene. The diagnosis is usually based on the combination of at least two components of the classic triad: mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency. Other autoimmune disorders, including thyroid diseases, also occur and may manifest before the primary components. The disease is more likely to   manifest during infancy, but some components may develop in adult patients. As the components of the syndrome do not occur simultaneously, verification of the diagnosis is often delayed. A significant challenge in the management of patients with APS 1 is the selection of optimal drug doses due to polypragmasy and the frequent presence of autoimmune disorders and/or candidiasis of the gastrointestinal tract. We present a clinical case of a patient with an atypical course of APS 1, in whom the first endocrine components (hypoparathyroidism and hypothyroidism) were diagnosed in adulthood. This case highlights the phenotypic diversity of APS 1, and the difficulties in selecting therapy when several autoimmune endocrine diseases are combined.

аутоиммунный полигландулярный синдромгипопаратиреозпервичная надпочечниковая недостаточностьпервичный гипотиреозautoimmune polyglandular syndromehypoparathyroidismprimary adrenal insufficiencyprimary hypothyroidismРабота выполнена в рамках государственного задания «Хронический послеоперационный и нехирургический гипопаратиреоз: предикторы осложнений заболевания и контроль диагностики, лечения и мониторинга пациентов с использованием систем поддержки принятия врачебных решений», регистрационный номер 123021300171-7.ReferencesMichels AW, Gottlieb PA. Autoimmune polyglandular syndromes. Nature Reviews Endocrinology. 2010;6(5):270-277. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.40Michels AW, Gottlieb PA. Autoimmune polyglandular syndromes. Nature Reviews Endocrinology. 2010;6(5):270-277. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.40Lima Ferreira J, Simões de Carvalho F, Marques AP, et al. Hypoparathyroidism as the single major component for decades of autoimmune polyglandular syndrome type 1. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021;2020. doi: https://doi.org/10.1530/edm-20-0083Lima Ferreira J, Simões de Carvalho F, Marques AP, et al. Hypoparathyroidism as the single major component for decades of autoimmune polyglandular syndrome type 1. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021;2020. doi: https://doi.org/10.1530/edm-20-0083Bjorklund G, Pivin M, Hangan T, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmunity Reviews, vol. 21, no. 8. Elsevier B.V., 2022. doi: https://doi.org/10.1016/j.autrev.2022.103135Bjorklund G, Pivin M, Hangan T, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmunity Reviews, vol. 21, no. 8. Elsevier B.V., 2022. doi: https://doi.org/10.1016/j.autrev.2022.103135Garelli S et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an Italian survey on 158 patients. J Endocrinol Invest. 2021;44(11):2493-2510. doi: https://doi.org/10.1007/s40618-021-01585-6Garelli S et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an Italian survey on 158 patients. J Endocrinol Invest. 2021;44(11):2493-2510. doi: https://doi.org/10.1007/s40618-021-01585-6Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, et al. Clinical Variation of Autoimmune Polyendocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy (APECED) in a Series of 68 Patients. N Engl J Med. 1990;322(26):1829-1836. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM199006283222601Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, et al. Clinical Variation of Autoimmune Polyendocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy (APECED) in a Series of 68 Patients. N Engl J Med. 1990;322(26):1829-1836. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM199006283222601Cetani F, Barbesino G, Borsari S, et al. A novel mutation of the autoimmune regulator gene in an Italian kindred with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, acting in a dominant fashion and strongly cosegregating with hypothyroid autoimmune thyroiditis. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(10):4747-52. doi: https://doi.org/10.1210/jcem.86.10.7884Cetani F, Barbesino G, Borsari S, et al. A novel mutation of the autoimmune regulator gene in an Italian kindred with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, acting in a dominant fashion and strongly cosegregating with hypothyroid autoimmune thyroiditis. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(10):4747-52. doi: https://doi.org/10.1210/jcem.86.10.7884Orlova E.M. et al. Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2017;102(9):3546-3556. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2017-00139Orlova E.M. et al. Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2017;102(9):3546-3556. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2017-00139Homik J, Suarez-Almazor M.E, Shea B, et al. Calcium and vitamin D for corticosteroid-induced osteoporosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 1998. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.cd000952Homik J, Suarez-Almazor M.E, Shea B, et al. Calcium and vitamin D for corticosteroid-induced osteoporosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 1998. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.cd000952Mazziotti G, Formenti AM, Frara S, et al. Vitamin D and Glucocorticoid-Induced Osteoporosis. Front Horm Res. 2018;50:149-160. doi: https://doi.org/10.1159/000486078Mazziotti G, Formenti AM, Frara S, et al. Vitamin D and Glucocorticoid-Induced Osteoporosis. Front Horm Res. 2018;50:149-160. doi: https://doi.org/10.1159/000486078Singh N, Singh PN, Hershman JM. Effect of Calcium Carbonate on the Absorption of Levothyroxine. [Online]. Available: https://jamanetwork.com/Singh N, Singh PN, Hershman JM. Effect of Calcium Carbonate on the Absorption of Levothyroxine. [Online]. Available: https://jamanetwork.com/Wang YB, et al, Characterization of the clinical and genetic spectrum of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Chinese case series. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1). doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01933-yWang YB, et al, Characterization of the clinical and genetic spectrum of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Chinese case series. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1). doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01933-ySavvateeva EN, Yukina MY, Nuralieva NF, et al. Multiplex Autoantibody Detection in Patients with Autoimmune Polyglandular Syndromes. International Journal of Molecular Sciences Article J. Mol. Sci, 2021. doi: https://doi.org/10.3390/ijmsSavvateeva EN, Yukina MY, Nuralieva NF, et al. Multiplex Autoantibody Detection in Patients with Autoimmune Polyglandular Syndromes. International Journal of Molecular Sciences Article J. Mol. Sci, 2021. doi: https://doi.org/10.3390/ijms

The authors declare that there are no conflicts of interest present.