ketendoКлиническая и экспериментальная тиреоидологияClinical and experimental thyroidology1995-54722310-3787Endocrinology Research Centre10.14341/ket12799ketendo-12799Research ArticleКлинические рекомендацииClinical GuidelinesКлинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей»Clinical guidelines “Congenital hypothyroidism”https://orcid.org/0000-0002-5507-4627ПетерковаВ. А.PeterkovaV. A.

Петеркова Валентина Александровна, д.м.н.  

 Москва 

Valentina A. Peterkova, MD, PhD 

 Moscow 

peterkovava@hotmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9621-5732БезлепкинаО. Б.BezlepkinaO. B.

Безлепкина Ольга Борисовна, д.м.н.  

 Москва 

Olga B. Bezlepkina, MD, PhD 

 Moscow 

olgabezlepkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6429-7198НагаеваЕ. В.NagaevaE. V.

Нагаева Елена Витальевна, д.м.н.  

 Москва 

Elena V. Nagaeva, MD, PhD 

 Moscow 

nagaeva.ev@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2604-1703ШиряеваТ. Ю.ShiryaevaT. U.

Ширяева Татьяна Юрьевна, к.м.н. 

 Москва 

Tatiana Y. Shiryaeva, MD, PhD 

 Moscow 

tasha-home@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4743-4661ЧикулаеваО. А.ChikulaevaO. A.

Чикулаева Ольга Александровна, к.м.н. 

 Москва 

Olga A. Chikulaeva, MD, PhD 

 Moscow 

chikulaeva.olga@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3876-6354ВадинаТ. А.VadinaT. A.

Вадина Татьяна Алексеевна, к.м.н.  

117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11 

Tatiana A. Vadina, MD, PhD 

11 Dm. Ulyanova street, Moscow, 117036 

klimenkopediatr@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0031-1389ШрёдерЕ. В.ShrederE. V.

Шрёдер Екатерина Владимировна, к.м.н.  

 Москва 

Ekaterina V. Shreder, MD, PhD 

 Moscow 

evshreder@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7063-1161БашнинаЕ. Б.BashninaE. B.

Башнина Елена Борисовна, д.м.н.  

Санкт-Петербург 

Elena B. Bashnina, MD, PhD 

 St. Petersburg 

bashnina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7289-9532БеляшоваЕ. Ю.BelyashovaE. U.

Беляшова Елена Юрьевна 

Оренбург 

Elena U. Belyashova, MD 

 Orenburg 

belyashova-elena@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8148-526XБолотоваН. В.BolotovaN. V.

Болотова Нина Викторовна, д.м.н.  

Саратов 

Nina V. Bolotova, MD, PhD 

 Saratov 

kafedranv@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9299-1053ВасюковаО. В.VasyukovaO. V.

Васюкова Ольга Владимировна, к.м.н.  

 Москва 

Olga V. Vasyukova, MD, PhD 

 Moscow 

o.vasyukova@mail.ruГалкинаГ. А.GalkinaG. A.

Галкина Галина Александровна, д.м.н.  

Ростов-на-Дону 

Galina A. Galkina, MD, PhD 

 Rostov on Don 

g.galkina@rniiap.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5652-2607ДегтяревМ. В.DegtyarevM. V.

Дегтярев Михаил Владимирович 

Москва 

Mikhail V. Degtyarev, MD 

  Moscow 

germed@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5578-5242КияевА. В.KiyaevA. V.

Кияев Алексей Васильевич, д.м.н.  

Екатеринбург 

Alexey V. Kiyaev, MD, PhD

 Ekaterinburg 

thyroend@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0743-5915КонюховаМ. Б.KonuhovaM. B.

Конюхова Марина Борисовна, к.м.н.  

Москва 

Marina B. Konuhova, MD, PhD 

 Moscow 

konyukhova-marina@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7736-5372КолодкинаА. А.KolodkinaA. A.

Колодкина Анна Александровна, к.м.н. 

Москва 

Anna A. Kolodkina, MD, PhD 

 Moscow 

anna_kolodkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0112-3785КостроваИ. Б.КоstrovaI. B.

Кострова Ирина Борисовна 

Махачкала 

Irina B. Коstrova, MD 

 Makhachkala 

ira-kostrova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2599-0867МалиевскийО. А.МalievskyO. A.

Малиевский Олег Артурович, д.м.н.  

Уфа 

Oleg A. Мalievsky, MD, PhD 

 Ufa 

malievsky@list.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1481-2192МитькинаВ. Б.MitkinaV. B.

Митькина Валентина Борисовна, к.м.н. 

 Москва 

Valentina B. Mitkina, MD 

 Moscow 

mitkinavalentina@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8520-2378ПетряйкинаЕ. Е.PetryaykinaE. E.

Петряйкина Елена Ефимовна, д.м.н.  

 Москва 

Elena E. Petryaykina, MD, PhD 

 Moscow 

lepet_morozko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0208-4116СамсоноваЛ. Н.SamsomovaL. N.

Самсонова Любовь Николаевна, д.м.н.  

Москва 

Lubov N. Samsomova, MD, PhD 

 Moscow 

samsonovarmapo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4328-2090СветловаГ. Н.SvetlovaG. N.

Светлова Галина Николаевна, к.м.н.  

Москва 

Galina N. Svetlova, MD, PhD 

 Moscow 

g_svetlova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2500-8001ТаранушенкоТ. Е.TaranushenkoT. E.

Таранушенко Татьяна Евгеньевна, д.м.н. 

 Красноярск 

Tatiana E. Taranushenko, MD, PhD 

 Krasnoyarsk 

tetar@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3785-0335ШереметаМ. С.SheremetaM. S.

Шеремета Марина Сергеевна, к.м.н.  

Москва 

Marina S. Sheremeta, MD, PhD 

 Moscow 

marina888@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2151-6025ШестопаловаЕ. А.ShestopalovaE. A.

Шестопалова Елена Андреевна 

Москва 

Elena A. Shestopalova, MD 

 Moscow 

elshest@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4915-1267ЧугуновИ. С.ChugunovI. S.

Чугунов Игорь Сергеевич, к.м.н. 

Москва 

Igor S. Chugunov, MD, PhD

 Moscow 

chugunovigor@gmail.comНациональный медицинский центр эндокринологииРоссияEndocrinology Research CentreRussian FederationМорозовская детская городская клиническая больницаРоссияMorozovskaya Children’s HospitalRussian FederationСеверо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. МечниковаРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. MechnikovRussian FederationОренбургская областная клиническая больница №2РоссияOrenburg Regional Clinical Hospital 2Russian FederationСаратовский государственный медицинский университет им. В.И. РазумовскогоРоссияSaratov State Medical University named after V.I. RazumovskyRussian FederationРостовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian FederationУральский государственный медицинский университетРоссияUral State Medical UniversityRussian FederationДетская республиканская больница им. Н.М. КураеваРоссияN.M. Kuraev Children’s Republican Clinical HospitalRussian FederationБашкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationРоссийская детская клиническая больница, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. ПироговаРоссияRussian Children’s Clinical Hospital, Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationРоссийская медицинская академия непрерывного профессионального образованияРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian FederationКрасноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-ЯсеневскогоРоссияMedical University of KrasnoyarskRussian FederationМедико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияMedical Genetic Research Bochkov’s centerRussian Federation2024170920242024868Copyright © Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Чикулаева О.А., Вадина Т.А., Шрёдер Е.В., Башнина Е.Б., Беляшова Е.Ю., Болотова Н.В., Васюкова О.В., Галкина Г.А., Дегтярев М.В., Кияев А.В., Конюхова М.Б., Колодкина А.А., Кострова И.Б., Малиевский О.А., Митькина В.Б., Петряйкина Е.Е., Самсонова Л.Н., Светлова Г.Н., Таранушенко Т.Е., Шеремета М.С., Шестопалова Е.А., Чугунов И.С., 20242024Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Чикулаева О.А., Вадина Т.А., Шрёдер Е.В., Башнина Е.Б., Беляшова Е.Ю., Болотова Н.В., Васюкова О.В., Галкина Г.А., Дегтярев М.В., Кияев А.В., Конюхова М.Б., Колодкина А.А., Кострова И.Б., Малиевский О.А., Митькина В.Б., Петряйкина Е.Е., Самсонова Л.Н., Светлова Г.Н., Таранушенко Т.Е., Шеремета М.С., Шестопалова Е.А., Чугунов И.С.Peterkova V.A., Bezlepkina O.B., Nagaeva E.V., Shiryaeva T.U., Chikulaeva O.A., Vadina T.A., Shreder E.V., Bashnina E.B., Belyashova E.U., Bolotova N.V., Vasyukova O.V., Galkina G.A., Degtyarev M.V., Kiyaev A.V., Konuhova M.B., Kolodkina A.A., Коstrova I.B., Мalievsky O.A., Mitkina V.B., Petryaykina E.E., Samsomova L.N., Svetlova G.N., Taranushenko T.E., Sheremeta M.S., Shestopalova E.A., Chugunov I.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.cet-endojournals.ru/jour/article/view/12799

Врожденный гипотиреоз (ВГ) у детей является актуальной проблемой детской эндокринологии, при котором раннее выявление заболевания и своевременный старт терапии предотвращает развитие умственной отсталости. Неонатальный скрининг на ВГ в РФ проводится с 1993 года. Обновленные клинические рекомендации являются основным рабочим инструментом практикующего врача. В них кратко и структурированно изложены основные сведения о заболевании, об эпидемиологии и современной классификации врожденного гипотиреоза, методах диагностики и лечения, базирующихся на принципах доказательной медицины.

Congenital hypothyroidism (CH) is an important issue of pediatric endocrinology. Early detection of this disease and timely initiation of treatment can prevent the development of severe mental retardation. Neonatal screening for CH in Russian Federation has been conducted since 1993. Updated in 2024 clinical guidelines are the main tool of a physicians. They briefly and structurally present main information about congenital hypothyroidism, its epidemiology and modern classification, methods of diagnosis and treatment, based on the principles of evidence-based medicine.

врожденный гипотиреозклинические рекомендациидисгенезия щитовидной железыдисгормоногенезнеонатальный скринингcongenital hypothyroidismguidelinesthyroid dysgenesisdyshormonogenesisneonatal screeningReferencesПетеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» // Проблемы эндокринологии. 2022. Т. 68. № 2. С. 85-98. https://doi.org/10.14341/probl12880.Peterkova V.A., Bezlepkina O.B., Shiryaeva T.U., et al. Clinical guideline of «congenital hypothyroidism». Problems of Endocrinology. 2022;68(2):90-103. (In Russ.) doi: https://doi.org/10.14341/probl12880.Справочник детского эндокринолога / И.И. Дедов, В.А. Петеркова. М.: Литтера, 2020. С 91-103.Dedov II, Peterkova VA. Spravochnik detskogo endokrinologa. — 2020:109-125 (In Russ.)Синнаи Г. Детская тиреоидология. // перевод с англ. под редакцией Петерковой В.А. – М., 2016. – 304 с.Синнаи Г. Детская тиреоидология. // перевод с англ. под редакцией Петерковой В.А. – М., 2016. – 304 с.Lain SJ, Bentley JP, Wiley V, et al. Association between borderline neonatal thyroid-stimulating hormone concentrations and educational and developmental outcomes: a population-based record-linkage study. Lancet Diabetes and Endocrinology, 2016. 4, p. https://doi.org/756–765.10.1016/S2213-8587(16)30122-X.Sinnai G. Detskaya tireoidologiya // Per. s angl. pod red. Peterkovoj V.A. — M., 2016:304. (In Russ.)Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg AS, Verkerk PH. The severity of congenital hypothyroidism of central origin should not be underestimated. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015, 100, E297–E300. https://doi.org/10.1210/jc.2014-2871.Lain SJ, Bentley JP, Wiley V, et al. Association between borderline neonatal thyroid-stimulating hormone concentrations and educational and developmental outcomes: a population-based record-linkage study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(9):756-765. doi: https://doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30122-XRovet JF. The role of thyroid hormones for brain development and cognitive function. Endocrine Development 2014, 26, p. 26–43. https://doi.org/10.1159/000363153.Zwaveling-Soonawala N, Van Trotsenburg ASP, Verkerk PH. The severity of congenital hypothyroidism of central origin should not be underestimated. J Clin Endocrinol Metab. 2015. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2871Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В. Безлепкин А.С., Петеркова В.А. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. //Проблемы эндокринологии. 2018. № 64(1). С. 14-20. https://doi.org/10.14341/probl8752.Rovet JF. The Role of Thyroid Hormones for Brain Development and Cognitive Function. In: Endocrine Development. ; 2014:26-43. doi: https://doi.org/10.1159/000363153Barry Y, Bonaldi C, Goulet V, et al. Increased incidence of congenital hypothyroidism in France from 1982 to 2012: a nationwide multicenter analysis. Annals of Epidemiology 2016, 26, 100. E 4–105. https://doi.org/10.1016/j.annepidem.2015.11.005.Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., и др. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации // Проблемы эндокринологии. — 2018. — Т. 64. — №1. — С. 14-20. doi: https://doi.org/10.14341/probl8752Deladoëy J, Ruel J, Giguère Y, et al. Is the incidence of congenital hypothyroidism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec. J Clin Endocrinol Metab, 2011; 96, p. 2422–2429. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1073.Barry Y, Bonaldi C, Goulet V, et al. Increased incidence of congenital hypothyroidism in France from 1982 to 2012: a nationwide multicenter analysis. Ann Epidemiol. 2016;26(2):100-105.e4. doi: https://doi.org/10.1016/j.annepidem.2015.11.005Неонатальный скрининг /Куцев С.И. М.: ГЕОТАР-Медиа, 2023. С 121-128.Deladoëy J, Ruel J, Giguère Y, Van Vliet G. Is the incidence of congenital hypothyroidism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec. J Clin Endocrinol Metab. 2011. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1073LaFranchi SH Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2011, 96, p. 2959–2967. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1175Neonatal’nyj skrining / Kutsev S.I.M. — M.: GEOTAR-Media, 2023. pp. 121-128. (In Russ.)Gruters A, Krude H Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol, 2012, 8, p. 104–113. http://doi.org/10.1038/nrendo.2011.160/=.LaFranchi SH. Approach to the Diagnosis and Treatment of Neonatal Hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(10):2959-2967. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1175Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Конюхова М.Б., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Захарова С.М., Дегтярев М.В., Вязьменов Э.О., Безлепкина О.Б. Эктопия щитовидной железы: особенности клиники и диагностики у детей // Проблемы Эндокринологии. 2022, №68(3), С.76-85. https://doi.org/10.14341/probl12876.Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2012;8(2):104-113. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2011.160Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, et al. Central hypothyroidism – a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology 2017, 13, p. 588–598. https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.47.Shreder E.V., Vadina T.A., Konyukhova M.B., Nagaeva E.V., Shiryaeva T.Y., Zakharova S.M., Degtyarev M.V., Vyazmenov E.O., Bezlepkina O.B. Ectopic thyroid gland: clinical features and diagnostics in children. Problems of Endocrinology. 2022;68(3):76-85 doi: https://doi.org/10.14341/probl12876Макрецкая Н. А. Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования // автореферат канд. диссертации – М., 2018 – 28 с.Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, Lania A. Central hypothyroidism - a neglected thyroid disorder. Nat Rev Endocrinol. 2017. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.47Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics 2011, 23, p. 421–428. https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4.Makretskaya N.A. Molekulyarno-geneticheskie osnovy vrozhdennogo gipotireoza: analiz s primeneniem metodov vysokoeffktivnogo parallel’nogo sekvenirovaniya // avtoreferat kand. Dissertacii. 2018:28 (In Russ.)Fernández LP, López-Márquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology 2015, 11, p. 29–42. https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186.Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Curr Opin Pediatr. 2011;23(4):421-428. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology, 2018, 179, p. 297–317. https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383Fernández LP, López-Márquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nat Rev Endocrinol. 2015. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development 2014, 26, p. 60–78. https://doi.org/10.1159/000363156.Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297–317. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology // Thyroid. 2021. Vol. 31 (3). p. 387-419. https://doi.org/10.1089/thy.2020.0333.Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development. 2014;26: 60–78. doi: https://doi.org/10.1159/000363156Шредер Е.В., Ширяева Т.Ю., Нагаева Е.В., Безлепкина О.Б. Клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Европейского эндокринологического общества (ESO): основные положения и комментарии // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2021. № 17 (2). С. 4-12. https://doi.org/10.14341/ket12703.van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update— An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid. 2021;31(3):387-419. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2020.0333Park, I. S., Yoon, J. S., So, C. H., Lee, H. S., & Hwang, J. S. (2017). Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 22(2), р.115. https://doi.org/110.6065/apem.2017.22.2.115.Shreder EV, Shiryaeva TY, Nagaeva EV, Bezlepkina OB. Consensus guidelines of congenital hypothyroidism by the European Society for pediatric endocrinology and the European Society for Endocrinology: key points and comments. Clinical and experimental thyroidology. 2021;17(2):4-12. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/ket12703Nicholas AK, Jaleel S, Lyons G, et al. Molecular spectrum of TSHβ subunit gene defects in central hypothyroidism in the UK and Ireland. Clinical Endocrinology 2017, 86, p. 410–418. https://doi.org/10.1111/cen.13149.Park IS, Yoon JS, So CH, Lee HS, Hwang JS. Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2017;22(2):115. doi: https://doi.org/10.6065/apem.2017.22.2.115Hermanns P, Couch R, Leonard N, et al. A novel deletion in the thyrotropin Beta-subunit gene identified by array comparative genomic hybridization analysis causes central congenital hypothyroidism in a boy originating from Turkey. Hormone Research in Paediatrics 2014, 82, p 201–205. https://doi.org/10.1159/000362413.Nicholas AK, Jaleel S, Lyons G, et al. Molecular spectrum of TSHβ subunit gene defects in central hypothyroidism in the UK and Ireland. Clin Endocrinol (Oxf ). 2017;86(3):410-418. doi: https://doi.org/10.1111/cen.13149Tenenbaum-Rakover Y, Almashanu S, Hess O, et al. Long-term outcome of loss-of-function mutations in thyrotropin receptor gene. Thyroid 2015, 25, p. 292–299. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0311.Hermanns P, Couch R, Leonard N, Klotz C, Pohlenz J. A novel deletion in the thyrotropin beta-subunit gene identified by array comparative genomic hybridization analysis causes central congenital hypothyroidism in a boy originating from Turkey. Horm Res Paediatr. 2014. doi: https://doi.org/10.1159/000362413García M, González de Buitrago J, Jiménez-Rosés M, et al. Central hypothyroidism due to a TRHR mutation causing impaired ligand affinity and transactivation of Gq. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 102, p. 2433–2442. https://doi.org/10.1210/jc.2016-3977.Tenenbaum-Rakover Y, Almashanu S, Hess O, et al. Long-term outcome of loss-of-function mutations in thyrotropin receptor gene. Thyroid. 2015. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0311Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg ASP, Verkerk PH. TSH and FT4 Concentrations in congenital central hypothyroidism and mild congenital thyroidal hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2018, 103, p.1342–1348. https://doi.org/10.1210/jc.2017-01577.García M, González de Buitrago J, Jiménez-Rosés M, Pardo L, Hinkle PM, Moreno JC. Central Hypothyroidism Due to a TRHR Mutation Causing Impaired Ligand Affinity and Transactivation of Gq. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(7):2433-2442. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2016-3977Ahmad N, Irfan A, Al Saedi SA. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol. 2017, 6, p. 64-70.Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg ASP, Verkerk PH. TSH and FT4 concentrations in congenital central hypothyroidism and mild congenital thyroidal hypothyroidism. J Clin Endoсrinol Metab. January 2018. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2017-01577Corbetta C, Weber G, Cortinovis F et al. A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH). Clinical Endocrinology, 2009, 71, p.739–745. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2009.03568.x.Ahmad N, Irfan A, Al Saedi S. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol. 2017;6(2):64. doi: https://doi.org/10.4103/jcn.JCN_5_17Langham S, Hindmarsh P, Krywawych S et al. Screening for congenital hypothyroidism: comparison of borderline screening cut-off points and the effect on the number of children treated with levothyroxine. European Thyroid Journal, 2013, 2, p.180–186. https://doi.org/10.1159/000350039.Corbetta C, Weber G, Cortinovis F, et al. A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH). Clin Endocrinol (Oxf ). 2009. doi: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2009.03568.xPeters C, Brooke I, Heales S et al. Defining the newborn blood spot screening reference interval for TSH: impact of ethnicity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016, 101, p. 3445–3449. https://doi.org/10.1210/jc.2016-1822.Langham S, Hindmarsh P, Krywawych S, Peters C. Screening for Congenital Hypothyroidism: Comparison of Borderline Screening Cut-Off Points and the Effect on the Number of Children Treated with Levothyroxine. Eur Thyroid J. 2013. doi: https://doi.org/10.1159/000350039Ford G. LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014, 28, p. 175–187. https://doi.org/10.1016/j.beem.2013.05.008.Peters C, Brooke I, Heales S, et al. Defining the newborn blood spot screening reference interval for TSH: Impact of ethnicity. J Clin Endocrinol Metab. 2016. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2016-1822Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH et al. Newborn screening in the US may miss mild persistent hypothyroidism. Journal of Pediatrics, 2018, 192, p. 204–208. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.09.003.Ford G, LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2014;28(2):175-187. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2013.05.008 33. Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH, Bauer AJ, Hawkes CP. Newborn Screening in the US May Miss Mild Persistent Hypothyroidism. J Pediatr. 2018;192:204-208. doi: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.09.003Adachi M, Soneda A, Asakura Y, et al. Mass screening of newborns for congenital hypothyroidism of central origin by free thyroxine measurement of blood samples on filter paper. European Journal of Endocrinology, 2012 166, p. 829–838. https://doi.org/10.1530/EJE-11-0653.Adachi M, Soneda A, Asakura Y, et al. Mass screening of newborns for congenital hypothyroidism of central origin by free thyroxine measurement of blood samples on filter paper. European Journal of Endocrinology. 2012;166:829–838. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-11-0653Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, et al. Are lower TSH cutoffs in neonatal screening for congenital hypothyroidism warranted? European Journal of Endocrinology/European Federation of Endocrine Societies, 2017, 177, D1–D12. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0107.Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, et al. Are lower TSH cutoffs in neonatal screening for congenital hypothyroidism warranted? European Journal of Endocrinology/European Federation of Endocrine Societies. 2017;177:D1–D12. doi: https://doi.org/10.1530/EJE-17-0107Приказ Минздрава России от 27.12.2022 №808н "Об утверждении перечней федеральных государственных медицинских организаций и государственных медицинских организаций, относящихся к ведению субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, а также осуществляющих проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, и прикрепленных к ним субъектов Российской Федерации« (Зарегистрировано в Минюсте России 30.12.2022 N 71922).Приказ Минздрава России от 27.12.2022 №808н «Об утверждении перечней федеральных государственных медицинских организаций и государственных медицинских организаций, относящихся к ведению субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, а также осуществляющих проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярногенетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, и прикрепленных к ним субъектов Российской Федерации« (Зарегистрировано в Минюсте России 30.12.2022 №71922)Chang Y.W., Lee D.H., Hong Y.H., et al. Congenital Hypothyroidism: Analysis of Discordant US and Scintigraphic Findings. Radiology 2011, Vol. 258, 3, p. 872-879. https://doi.org/10.1148/radiol.10100290.Chang YW, Lee DH, Hong YH, Hong HS, Choi DL, Seo DY. Congenital hypothyroidism: Analysis of discordant US and scintigraphic findings. Radiology. 2011. doi: https://doi.org/10.1148/radiol.10100290Shoen Edgar J., Clapp Wesley, Trinh T., et al. The Key Role of Newborn Thyroid Scintigraphy with Isotopic Iodine (123J) in Defining and Managing Congenital Hypothyroidism. Pediatrics, 2004, 114, р. 683-688. https://doi.org/10.1542/peds.2004-0803.Schoen EJ, Clapp W, To TT, Fireman BH. The Key Role of Newborn Thyroid Scintigraphy With Isotopic Iodide (123I) in Defining and Managing Congenital Hypothyroidism. Pediatrics. 2004;114(6):e683-e688. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2004-0803van Engelen K, Mommersteeg MT, Baars MJ, et al. The ambiguous role of NKX2-5 mutations in thyroid dysgenesis. PLoS ONE 2012, 7, e52685. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0052685.van Engelen K, Mommersteeg MTM, Baars MJH, et al. The Ambiguous Role of NKX2-5 Mutations in Thyroid Dysgenesis. Ludgate M, ed. PLoS One. 2012;7(12):e52685. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0052685de Filippis T, Gelmini G, Paraboschi E, et al. A frequent oligogenic involvement in congenital hypothyroidism. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 2507–2514. https://doi.org/10.1093/hmg/ddx145.de Filippis T, Gelmini G, Paraboschi E, et al. A frequent oligogenic involvement in congenital hypothyroidism. Hum Mol Genet. 2017;26(13):2507-2514. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx145Carré A, Stoupa A, Kariyawasam D, et al. Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 599–610. https://doi.org/10.1093/hmg/ddw419.Carré A, Stoupa A, Kariyawasam D, et al. Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis. Hum Mol Genet. December 2016:ddw419. doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddw419Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM. Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD). Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 195–212. https://doi.org/10.1016/j.beem.2017.03.006Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM. Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017;31(2):195-212. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2017.03.006Park KJ, Park HK, Kim YJ et al. DUOX2 Mutations Are Frequently Associated With Congenital Hypothyroidism in the Korean Population. Annals of Laboratory Medicine, 2016, 36, p. 145–153. https://doi.org/10.3343/alm.2016.36.2.145.Park K-J, Park H-K, Kim Y-J, et al. DUOX2 Mutations Are Frequently Associated With Congenital Hypothyroidism in the Korean Population. Ann Lab Med. 2016;36(2):145-153. doi: https://doi.org/10.3343/alm.2016.36.2.145Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Солодовникова Е.Н., Захарова В.В., Дегтярев М.В., Конюхова М.Б., Сергеева Н.В., Безлепкина О.Б. Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы / Проблемы Эндокринологии. 2023; № 69(1). С. 76-85. https://doi.org/10.14341/probl13210.Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Солодовникова Е.Н., Захарова В.В., Дегтярев М.В., и др. Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы // Проблемы эндокринологии. — 2023. — Т. 69. — №1. — С. 76-85. doi: https://doi.org/10.14341/probl13210Muzza M & Fugazzola L. Disorders of H2O2 generation. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 225–240. https://doi.org/10.1016/j.beem.2017.04.006Muzza M, Fugazzola L. Disorders of H2O2 generation. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017;31(2):225-240. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2017.04.006Srichomkwun P, Takamatsu J, Nickerson DA, et al. DUOX2 Gene mutation manifesting as resistance to thyrotropin phenotype. Thyroid 2017, 27, p. 129–131. https://doi.org/Srichomkwun P, Takamatsu J, Nickerson DA, Bamshad MJ, Chong JX, Refetoff S. DUOX2 Gene Mutation Manifesting as Resistance to Thyrotropin Phenotype. Thyroid. 2017;27(1):129-131. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2016.0469Abu-Khudir R, Paquette J, Lefort A, et al. Transcriptome, methylome and genomic variations analysis of ectopic thyroid glands. PLoS ONE 2010, 5, e 13420. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0013420.Abu-Khudir R, Paquette J, Lefort A, et al. Transcriptome, Methylome and Genomic Variations Analysis of Ectopic Thyroid Glands. Toland AE, ed. PLoS One. 2010;5(10):e13420. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0013420Kang HS, Kumar D, Liao G, et al. GLIS3 is indispensable for TSH/ TSHR-dependent thyroid hormone biosynthesis and follicular cell proliferation. Journal of Clinical Investigation, 2017, 127, p. 4326–4337. https://doi.org/10.1172/JCI94417.Kang HS, Kumar D, Liao G, et al. GLIS3 is indispensable for TSH/TSHR-dependent thyroid hormone biosynthesis and follicular cell proliferation. J Clin Invest. 2017;127(12):4326-4337. doi: https://doi.org/10.1172/JCI94417Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology 2017, 2, p. 11. https://doi.org/10.1186/s13633-017-0051-0.Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. Int J Pediatr Endocrinol. 2017;2017(1):11. doi: https://doi.org/10.1186/s13633-017-0051-0Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2015, 25(7), p. 716‐759. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0460.Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2015;25(7):716-759. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0460Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация. // автореф. канд. диссертации - М., 2011 - 26 с.Vadina T.A. Vrozhdennyj gipotireoz: epidemiologiya, struktura i social’naya adaptaciya // avtoreferat kand. Dissertacii. 2011:26 (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.