Первичный врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность тиреоидных гормонов, являющаяся следствием недоразвития щитовидной железы в онтогенезе или нарушения синтеза и метаболизма вырабатываемых ею биологически активных продуктов. Результат врожденного дефицита тиреоидных гормонов – необратимые изменения головного мозга, тяжелая умственная отсталость, задержка физического развития. Заболевание имеет относительно высокую частоту в различных популяциях, оцениваемую в среднем как 1 : 3000 новорожденных. В Беларуси с 1991 г. проводится популяционный неонатальный скрининг на первичный врожденный гипотиреоз. К началу 2010 г. обследовано 1 320 580 новорожденных, выявлен 201 случай этого заболевания. Частота первичного врожденного гипотиреоза составила 1 : 6570 новорожденных. Наиболее распространенной причиной этого заболевания в Беларуси является гипоплазия щитовидной железы. Уровень тиреотропина у новорожденных является чувствительным маркером йодного дефицита, а неонатальный скрининг на первичный врожденный гипотиреоз может использоваться для мониторинга массовых программ йодной профилактики. По данным неонатального скрининга, в 90-е годы новорожденных, имевших повышенный (более 25 мМЕ/л) уровень ТТГ при первичном тестировании, в различных регионах Беларуси было от 0,65 до 5,2%. Уровень тиреотропина свыше 5 мМЕ/л наблюдался у 50% новорожденных. В XXI в. количество транзиторных нарушений тиреоидной функции у новорожденных Беларуси снизилось в сотни раз и представлено отдельными случаями, частота которых во всех регионах составляет 0,01-0,02%. Уровень тиреотропина свыше 5 мМЕ/л наблюдается у 8,9% новорожденных. Результаты популяционного неонатального скрининга на первичный врожденный гипотиреоз являются объективным свидетельством результативности мероприятий по преодолению йодного дефицита в Республике Беларусь.
Primary congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal metabolic disorder and before the introduction of neonatal screening programs it was one of the most frequent causes of mental retardation. CH has the incidence of about 1:3000 newborns in different populations. In Belarus the population neonatal screening for CH has been performing since 1991. By the beginning of 2010 1320580 newborns were screened, and 201 cases of CH were diagnosed. The frequency of CH was estimated as 1:6570. The most common cause of CH in Belarus is thyroid hypoplasia. Neonatal thyroid stimulating hormone (TSH) level is a sensitive marker of iodine deficiency, so the neonatal screening results can be used for monitoring the population iodine prophylaxes programs. In 90-th, the primary positive rate in neonatal screening for CH was 0.65–5.2% for different regions of Belarus with cut-off level of 25 mIU/L. TSH level >5 mIU/L was noticed in 50% of screened newborns. In the 21-th century the number of primary positives diminished to 0.01–0.02% with cut-off level of 15 mIU/L. TSH level >5 mIU/L is noticed in 8.9% of screened newborns. The results of population neonatal screening for CH reflect the effectiveness of iodine prophylaxes programs run in Belarus in the 21-th century.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.