ketendoКлиническая и экспериментальная тиреоидологияClinical and experimental thyroidology1995-54722310-3787Endocrinology Research Centre10.14341/ket20139345-50ketendo-6363Research ArticleСтатьиArticlesПолиморфизм С(1)Т гена CD40, связь с семейными случаями аутоиммунных заболеваний щитовидной железыAssociation between CD40 C/T1 polymorphism and familial autoimmune thyroid diseasePyankovaA K

заочный аспирант ФГБУ “НИИ терапии и профилактической медицины” СО РАМН

-MaksimovV N

доктор мед. наук, заведующий лабораторией молекулярногенетических исследований тера певтических заболеваний ФГБУ “НИИ терапии и профилактической медицины” СО РАМН

-RymarO D

доктор мед. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории клиникопопуляционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний ФГБУ “НИИ терапии и профилактической меди цины” СО РАМН

Orymar23@gmail.comMustafinaS V

кандидат мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории клинико популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний ФГБУ “НИИ терапии и профилактической медицины” СО РАМН

-20131509201393ТОМ 9, №3 (2013)4550Copyright © Pyankova A.K., Maksimov V.N., Rymar O.D., Mustafina S.V., 20132013Pyankova A.K., Maksimov V.N., Rymar O.D., Mustafina S.V.Pyankova A.K., Maksimov V.N., Rymar O.D., Mustafina S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.cet-endojournals.ru/jour/article/view/6363

Высокая распространенность семейных случаев аутоиммунных заболеваний щитовидной железы (АИЗ ЩЖ) диктует необходимость исследования этой группы пациентов. Цель настоящего исследования – оценить частоты генотипов и аллелей полиморфизма С(1)Т (rs1883832) гена CD40 в семьях с болезнью Грейвса (БГ) или аутоиммунным тиреоидитом (АИТ) с исходом в гипотиреоз не менее чем у двух кровных родственников. В исследование вошли 70 пациентов (35 семей) с АИТ или БГ и 76 здоровых лиц. В результате было установлено, что носительство генотипов СT и TT полиморфизма С(1)Т гена СD40 ассоциировано с уменьшением риска развития семейных форм БГ вне зависимости от степени родства. Носительство аллеля С ассоциировано с повышенным риском семейных случаев БГ: ОШ = 2,669; 95% ДИ 1,612–4,39, но не АИТ. При АИТ ассоциаций полиморфизма С(1)Т гена СD40 выявлено не было.

High prevalence of family cases of autoimmune thyroid diseases (AITD) causes requirement of researching this group of patients. The objective of this study is to estimate genotypes and alleles frequencies of CD40 C(1)T poly morphism (rs1883832) in Graves` disease and Hashimoto`s disease families at least two firstdegree affected relatives. 70 patients with AITD took part in the study (35 families) and 76 control subjects. Results suggested that carrying of CT and TT genotypes of CD40 C(1)T polymorphism is associated with the low risk of developing of Graves` disease family cases without any regards to degree relationship. No association between CD40 C(1)T polymorphism and Hashimoto`s disease was identified. Carrying of allele C is associated with the high risk of developing of Graves` dis ease family cases odds ratio OR = 2,669, 95% CI, 1,6124,39, but not Hashimoto`s disease family cases.

аутоиммунный тиреоидитболезнь Грейвсасемейные случаиген СD40Hashimoto`s diseaseGraves` diseasefamily casesCD40 geneReferencesVanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. Br Med Bull. 2011;99(1):39-51.Vanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. Br Med Bull. 2011;99(1):39-51.Brent GA. Graves' disease. N Engl J Med. 2008;358:2544-2554.Brent GA. Graves' disease. N Engl J Med. 2008;358:2544-2554.Рымар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологические исследования йодного дефицита и тиреоидной патологии в крупном центре Западной Сибири 1995–2010 гг. (на примере г. Новосибирска). Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2012;8(2):50-54.Рымар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологические исследования йодного дефицита и тиреоидной патологии в крупном центре Западной Сибири 1995–2010 гг. (на примере г. Новосибирска). Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2012;8(2):50-54.Рымар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уровни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25–69 лет Новосибирска (эпидемиологическое исследование). Бюллетень Cибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009:69-73.Рымар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уровни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25–69 лет Новосибирска (эпидемиологическое исследование). Бюллетень Cибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009:69-73.Рымар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011; 26(4):34-41.Рымар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011; 26(4):34-41.Eschler DC, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of autoimmune thyroid diseases. Clin Rev Allergy Immunol. 2011;41(2):1-90.Eschler DC, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of autoimmune thyroid diseases. Clin Rev Allergy Immunol. 2011;41(2):1-90.Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the aetiology of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol. 2012;76(4):45-48.Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the aetiology of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol. 2012;76(4):45-48.Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and autoantibodies in Graves' multiplex families: an eightyear follow up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21(12):13-53.Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and autoantibodies in Graves' multiplex families: an eightyear follow up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21(12):13-53.Ban Y. Genetic factors of autoimmune thyroid diseases in Japanese. Autoimmune Dis. 2012;236981:9.Ban Y. Genetic factors of autoimmune thyroid diseases in Japanese. Autoimmune Dis. 2012;236981:9.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм A49G гена цитотоксического Т-лимфоцит-связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008; 4(4):41-45.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм A49G гена цитотоксического Т-лимфоцит-связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008; 4(4):41-45.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм G(308) А гена TNF-альфа, связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Бюллетень Cибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009:69-73.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм G(308) А гена TNF-альфа, связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Бюллетень Cибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009:69-73.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полиморфизма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009;5(1):47-52.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полиморфизма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009;5(1):47-52.Hsieh YY, Wan L, Chang CC et al. STAT2*C related genotypes and allele but not TLR4 and CD40 gene polymorphisms are associated with higher susceptibility for asthma. Int J Biol Sci. 2009;5(1):7.Hsieh YY, Wan L, Chang CC et al. STAT2*C related genotypes and allele but not TLR4 and CD40 gene polymorphisms are associated with higher susceptibility for asthma. Int J Biol Sci. 2009;5(1):7.Tomer Y. Genetic susceptibility to autoimmune thyroid disease: past, present, and future. Thyroid. 2010;20(7):7-15.Tomer Y. Genetic susceptibility to autoimmune thyroid disease: past, present, and future. Thyroid. 2010;20(7):7-15.Yang J, Qin Q, Yan N et al. CD40 C/T(1) and CTLA4 A/G(49) SNPs are associated with autoimmune thyroid diseases in the Chinese population. Endocrine. 2012;41(1):1-11.Yang J, Qin Q, Yan N et al. CD40 C/T(1) and CTLA4 A/G(49) SNPs are associated with autoimmune thyroid diseases in the Chinese population. Endocrine. 2012;41(1):1-11.Inoue N, Watanabe M, Yamada H et al. Associations between autoimmune thyroid disease prognosis and functional polymorphisms of susceptibility genes, CTLA4, PTPN22, CD40, FCRL3, and ZFAT, Previously Revealed in Genomewide Association Studies. J Clin Immunol. 2012;32(6):12-43.Inoue N, Watanabe M, Yamada H et al. Associations between autoimmune thyroid disease prognosis and functional polymorphisms of susceptibility genes, CTLA4, PTPN22, CD40, FCRL3, and ZFAT, Previously Revealed in Genomewide Association Studies. J Clin Immunol. 2012;32(6):12-43.Li M, Sun H, Liu S et al. CD40 C/T1 polymorphism plays different roles in Graves’ disease and Hashimoto’s thyroiditis: a metaanalysis. Endocr J. 2012;59(12):10-41.Li M, Sun H, Liu S et al. CD40 C/T1 polymorphism plays different roles in Graves’ disease and Hashimoto’s thyroiditis: a metaanalysis. Endocr J. 2012;59(12):10-41.Manji N, CarrSmith JD, Boelaert K et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):4873-4880.Manji N, CarrSmith JD, Boelaert K et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):4873-4880.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.