ketendoКлиническая и экспериментальная тиреоидологияClinical and experimental thyroidology1995-54722310-3787Endocrinology Research Centre10.14341/ket20139439-45ketendo-6569Research ArticleСтатьиArticlesСемейные случаи аутоиммунных заболеваний щитовидной железыFamily History of Autoimmune Thyroid DiseaseRymarO D

доктор мед. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний ФГБУ “НИИ терапии” СО РАМН

Orymar23@gmail.comPyankovaA K

заочный аспирант ФГБУ “НИИ терапии” СО РАМН

-MaksimovV N

доктор мед. наук, зав. лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний ФГБУ “НИИ терапии” СО РАМН

-MustafinaS V

канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний ФГБУ “НИИ терапии” СО РАМН

-20131512201394ТОМ 9, №4 (2013)3945Copyright © Rymar O.D., Pyankova A.K., Maksimov V.N., Mustafina S.V., 20132013Rymar O.D., Pyankova A.K., Maksimov V.N., Mustafina S.V.Rymar O.D., Pyankova A.K., Maksimov V.N., Mustafina S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.cet-endojournals.ru/jour/article/view/6569

Цель исследования - изучить клинические характеристики болезни Грейвса (БГ) и аутоиммунного тиреоидита (АИТ) с исходом в гипотиреоз у лиц первой степени родства в семьях с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (АИЗ ЩЖ). Материал и методы. В исследование включен 81 пациент с АИЗ ЩЖ из 40 семей. Возраст пациентов от 18 до 73 лет, средний возраст - 41,9 ± 1,8 лет. В 10 семьях (25%) АИЗ ЩЖ прослеживались на протяжении одного поколения (среди сибсов), средний возраст которых 33,6 ± 3,5 лет, в 29 семьях (72,5%) - среди двух поколений (родитель-потомок) 57,4 ± 1,6 лет и 32,2 ± 1,5 лет соответственно, р = 0,001. В 1 семье (2,5%) заболевание прослеживалось у обоих родителей и их потомка. Результаты. Среди семейных случаев АИЗ ЩЖ преобладают пары родитель-потомок, в которых у обоих членов семьи диагностирован АИТ с исходом в гипотиреоз (55%). Отмечено снижение возраста постановки диагноза заболевания в пределах двух поколений. Большинство пациентов с семейной историей АИЗ ЩЖ заболели в возрасте до 50 лет (84%), в половине случаев (47%) - до 30 лет. При семейных формах БГ наблюдается уменьшение количества компенсированных пациентов в пределах двух поколений. Как в группе родителей, так и в группе потомков с гипотиреозом отмечается невысокий процент лиц, достигших медикаментозного эутиреоза (42%).

The aim of this study was estimate the clinical characteristics of Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT) in first@degree relatives of persons in families with autoimmune thyroid diseases (AITD). Patients: Eighty one patients with AITD of 40 families, mean age (+/@s.d.) 41.9 ± 1.8; range 18-73 years. In 10 families (25%) AITD traced among siblings, whose average age was 33.6 ± 3.5 years, 29 families (72.5%) - of two generations (parent@ descendant) 57.4 ± 1.6 and 32.2 ± 1.5 years, p = 0.001, respectively. In one family (2.5%) the disease was traced in both parents and their offspring. Results. Among patients with a positive family history for AITD is dominated by a pair of parent - descendant with a diagnosis of hypothyroidism (55%). Preliminary evidence of genetic anticipation in GD and HT. Patients with a family history of AITD ill of GD and HT to 50 years (84%), half - up to 30 years (47%). In familial forms of GD, a decrease in compensated patients for two generations. Among parents and descendant with hypothyroidism, there is a low percentage of persons over the medical euthyroidism (42%).

семейные случаи аутоиммунных заболеваний щитовидной железыболезнь Грейвсааутоиммунный тиреоидитгипотиреозродителипотомкиfamily history of autoimmune thyroid diseaseGraves' diseaseHashimoto's thyroiditishypothyroidismparentsdescendantsReferencesВанушко ВЭ, Фадеев ВВ. Болезнь Грейвса (клиническая лекция). Эндокринная хирургия. 2013;4:23-33.Ванушко ВЭ, Фадеев ВВ. Болезнь Грейвса (клиническая лекция). Эндокринная хирургия. 2013;4:23-33.Моргунова Т, Мануйлова Ю, Фадеев В. Медико-социальные аспекты заместительной терапии гипотиреоза: факторы, влияющие на качество компенсации. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2007;3:12-25.Моргунова Т, Мануйлова Ю, Фадеев В. Медико-социальные аспекты заместительной терапии гипотиреоза: факторы, влияющие на качество компенсации. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2007;3:12-25.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм A49G гена цитотоксического Т-лимфоцит-связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008; 4(4):41-45.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм A49G гена цитотоксического Т-лимфоцит-связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008; 4(4):41-45.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм G(-308) А гена TNF-альфа, связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009;69-73.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм G(-308) А гена TNF-альфа, связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009;69-73.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полиморфизма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009; 5(1):47-52.Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полиморфизма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009; 5(1):47-52.Рымар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уровни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25-69 лет Новосибирска (эпидемиологиское исследование). Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009;69-73.Рымар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уровни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25-69 лет Новосибирска (эпидемиологиское исследование). Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009;69-73.Рымар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011;26(4/2):34-41.Рымар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011;26(4/2):34-41.Рымар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологические исследования йодного дефицита и тиреоидной патологии в крупном центре Западной Сибири 1995-2010 гг. (на примере г. Новосибирска). Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2012;8(2):50-54.Рымар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологические исследования йодного дефицита и тиреоидной патологии в крупном центре Западной Сибири 1995-2010 гг. (на примере г. Новосибирска). Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2012;8(2):50-54.Ando T, Imaizumi M, Graves PN et al. Intrathyroidal fetal microchimerism in Graves' disease. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:3315-3320.Ando T, Imaizumi M, Graves PN et al. Intrathyroidal fetal microchimerism in Graves' disease. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:3315-3320.Brent GA. Graves' disease. New Engl J Med. 2008;358:2544-2554.Brent GA. Graves' disease. New Engl J Med. 2008;358:2544-2554.Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the etiology of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol. 2012; 76:457-464.Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the etiology of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol. 2012; 76:457-464.Brix TH, Petersen HC, Iachine I et al. Preliminary evidence of genetic anticipation in Graves' disease. Thyroid. 2003;13:447-451.Brix TH, Petersen HC, Iachine I et al. Preliminary evidence of genetic anticipation in Graves' disease. Thyroid. 2003;13:447-451.Dittmar M, Libich C, Brenzel T. Increased familial clustering of autoimmune thyroid diseases. Hormone and Metabolic Research. 2011;43:200-204.Dittmar M, Libich C, Brenzel T. Increased familial clustering of autoimmune thyroid diseases. Hormone and Metabolic Research. 2011;43:200-204.Effraimidis G, Strieder TG, Tijssen JG, Wiersinga WM. Natural history of the transition from euthyroidism to overt autoimmune hypo@ or hyperthyroidism: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2011;164:107-113.Effraimidis G, Strieder TG, Tijssen JG, Wiersinga WM. Natural history of the transition from euthyroidism to overt autoimmune hypo@ or hyperthyroidism: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2011;164:107-113.Eschler D, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of autoimmune thyroid diseases. Clinical reviews in allergy & Immunology. 2011;41:190-197.Eschler D, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of autoimmune thyroid diseases. Clinical reviews in allergy & Immunology. 2011;41:190-197.Hemminki K, Li X, Sundquist J et al. The epidemiology of Graves' disease: evidence of a genetic and an environmental contribution. Journal of Autoimmunity. 2010;34:307-313.Hemminki K, Li X, Sundquist J et al. The epidemiology of Graves' disease: evidence of a genetic and an environmental contribution. Journal of Autoimmunity. 2010;34:307-313.Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and autoantibodies in Graves' multiplex families: an eight-year follow-up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21:1353-1358.Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and autoantibodies in Graves' multiplex families: an eight-year follow-up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21:1353-1358.Klintschar M, Immel UD, Kehlen A et al. Fetal microchimerism in Hashimoto's thyroiditis: a quantitative approach. Eur J Endocrinol. 2006;154:237-241.Klintschar M, Immel UD, Kehlen A et al. Fetal microchimerism in Hashimoto's thyroiditis: a quantitative approach. Eur J Endocrinol. 2006;154:237-241.Lambert NC, Evans PC, Hashizumi TL et al. Cutting edge: persistent fetal microchimerism in T lymphocytes is associated with HLA-DQA1*0501: implications in autoimmunity. J Immunol. 2000;164:5545-5548.Lambert NC, Evans PC, Hashizumi TL et al. Cutting edge: persistent fetal microchimerism in T lymphocytes is associated with HLA-DQA1*0501: implications in autoimmunity. J Immunol. 2000;164:5545-5548.Manji N, Carr Smith JD, Boelaert K et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4873-4880.Manji N, Carr Smith JD, Boelaert K et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4873-4880.Prabhakar BS, Bahn RS, Smith TJ. Current perspective on the pathogenesis of Graves' disease and ophthalmopathy. Endocrine Reviews. 2003;24:802-835.Prabhakar BS, Bahn RS, Smith TJ. Current perspective on the pathogenesis of Graves' disease and ophthalmopathy. Endocrine Reviews. 2003;24:802-835.Ringold DA, Nicoloff JT, Kesler M. Further evidence for a strong genetic influence on the development of autoimmune thyroid disease: the California twin study. Thyroid. 2000;12:647-653.Ringold DA, Nicoloff JT, Kesler M. Further evidence for a strong genetic influence on the development of autoimmune thyroid disease: the California twin study. Thyroid. 2000;12:647-653.Sarkar K, Miller FW. Possible roles and determinants of microchimerism in autoimmune and other disorders. Autoimmunity Reviews. 2004;3:454-463.Sarkar K, Miller FW. Possible roles and determinants of microchimerism in autoimmune and other disorders. Autoimmunity Reviews. 2004;3:454-463.Terry FD. Editorial: X versus X - the fight for function within the female cell and the development of autoimmune thyroid disease. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6332-6333.Terry FD. Editorial: X versus X - the fight for function within the female cell and the development of autoimmune thyroid disease. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6332-6333.Tomer Y, Davies T. Searching for the autoimmune thyroid disease susceptibility genes: from gene mapping to gene function. Endocrine Reviews. 2003;24:694-717.Tomer Y, Davies T. Searching for the autoimmune thyroid disease susceptibility genes: from gene mapping to gene function. Endocrine Reviews. 2003;24:694-717.Vanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. British Medicine Bulletin. 2011;99:39-51.Vanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. British Medicine Bulletin. 2011;99:39-51.Vos XG, Endert E, Tijssen JGP, Wiersinga WM. Genotypes in relation to phenotypic appearance and exposure to environmental factors in Graves' hyperthyroidism. Eur J Endocrinol. 2012;783-792.Vos XG, Endert E, Tijssen JGP, Wiersinga WM. Genotypes in relation to phenotypic appearance and exposure to environmental factors in Graves' hyperthyroidism. Eur J Endocrinol. 2012;783-792.Vos XG, Smit N., Endert E et al. Variation in phenotypic appearance of Graves' disease: effect of genetic anticipation and duration of complaints. Eur J Endocrinol. 2009;161:113-118.Vos XG, Smit N., Endert E et al. Variation in phenotypic appearance of Graves' disease: effect of genetic anticipation and duration of complaints. Eur J Endocrinol. 2009;161:113-118.Waldorf K, Nelson J. Autoimmune disease during pregnancy and the microchimerism legacy of pregnancy. Immunol Invest. 2008;37:631-644.Waldorf K, Nelson J. Autoimmune disease during pregnancy and the microchimerism legacy of pregnancy. Immunol Invest. 2008;37:631-644.Wei B, Peng Q, Zhang Q et al. Identification of a combination of SNPs associated with Graves' disease using swarm intelligence. Science China Life Science. 2011;54:139-145.Wei B, Peng Q, Zhang Q et al. Identification of a combination of SNPs associated with Graves' disease using swarm intelligence. Science China Life Science. 2011;54:139-145.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.