Амилоидный зоб: трудности дифференциальной диагностики, выбор тактики лечения

Амилоидный зоб — это орфанное заболевание, характеризующееся отложением амилоидных белков в паренхиме щитовидной железы (ЩЖ), которое может быть результатом как локализованного первичного отложения, так и вторичного, на фоне персистирующего хронического воспалительного заболевания. Диагноз ставится посредством визуализирующих методов и гистологического исследования ткани ЩЖ. В зависимости от степени увеличения ЩЖ, наличия гипотиреоза, а также компрессионного синдрома, лечебная тактика сводится к динамическому наблюдению, достижению эутиреоидного состояния, а при выраженном косметическом дефекте и/или компрессии трахеи — оперативному вмешательству. Гистохимическое окрашивание резецированного препарата необходимо для постановки окончательного диагноза. Прогноз в целом благоприятный, однако зависит от основной причины отложения амилоида и степени поражения ЩЖ. В данном клиническом случае мы описываем 36-летнего пациента с периодической болезнью, АА-амилоидозом с преимущественным поражением почек, после аллотрансплантации почки по поводу терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП) в анамнезе. Пациент обратился в центр с жалобами на затруднение дыхания, глотания, при осмотре ЩЖ увеличена в размерах, по данным ультразвукового исследования, специфические изменения ЩЖ свидетельствуют об амилоидном генезе зоба. По данным гормонального обследования — эутиреоз. По данным цитологического исследования биопсии ЩЖ: в мазках жидкостной цитологии при окрашивании конго красным обнаружены внеклеточные депозиты плотного бесструктурного вещества, окрашенного красно-коричневым цветом, наиболее соответствующих отложению амилоида.

1. UpToDate. www.uptodate.com. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-amyloidosis?sectionName=CLINICAL%20MANIFESTATIONS&topicRef=5588&anchor=H10&source=see_link#H10

2. Lari E, Burhamah W, Lari A, Alsafran S, Ismail A. Amyloid goiter - A rare case report and literature review. Annals of Medicine and Surgery. 2020;57:295-298. doi: https://doi.org/10.1016/j.amsu.2020.08.004

3. Siddiqui M, Gertz MA, Dean DS. Amyloid Goiter as a Manifestation of Primary Systemic Amyloidosis. Thyroid. 2007;17(1):77-80. doi: https://doi.org/10.1089/thy.2006.0045

4. Jakubović-Čičkušić A, Hasukić B, Sulejmanović M, Čičkušić A, Hasukić Š. Amyloid Goiter: A Case Report and Review of the Literature. Saudi journal of medicine & medical sciences. 2020;8(2):151-155. doi: https://doi.org/10.4103/sjmms.sjmms_308_19

5. Di Crescenzo V, Garzi A, Petruzziello F, et al. Nodular goiter with amyloid deposition in an elderly patient: fine-needle cytology diagnosis and review of the literature. BMC Surgery. 2013;13(Suppl 2):S43. doi: https://doi.org/10.1186/1471-2482-13-s2-s43

6. Рубрикатор КР. cr.minzdrav.gov.ru. Accessed December 17, 2023. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/757_1

7. Familial Mediterranean Fever - Pediatrics. MSD Manual Professional Edition. Accessed December 17, 2023. Available at: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/hereditary-periodic-fever-syndromes/familial-mediterranean-fever?query=familial-mediterranean-fever

8. Park YH, Remmers EF, Lee W, et al. Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis. Nature Immunology. 2020;21(8):857-867. doi: https://doi.org/10.1038/s41590-020-0705-6

9. TUFAN A, LACHMANN HJ. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES. 2020;50(7):1591-1610. doi: https://doi.org/10.3906/sag-2008-11

10. Jeladharan R, Singh A, Jat B, Phulware RH. An unilateral rapidly growing amyloid goiter associated with osteopetrosis: a Case Report and Literature Review. Research Square (Research Square). Published online April 27, 2023. doi: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-2780216/v1

11. UpToDate. www.uptodate.com. https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-aa-secondary-amyloidosis

12. Georgin‐Lavialle S, Savey L, Buob D, et al. French practical guidelines for the diagnosis and management of AA amyloidosis. La Revue de Médecine Interne. 2023;44(2):62-71. doi: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.12.004

13. Ahmed Khan Z, Ahmad S, Williams R, Gnanasambandam K, Lakshminarayanan M. Co-occurrence of Amyloid Goiter and Adipose Metaplasia in a Patient With History of Pulmonary Tuberculosis: A Case Report. Cureus. March 2023. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.36008

14. Yildiz L, Kefeli M, Kose B, Baris S. Amyloid goiter: two cases and a review of the literature. Ann Saudi Med. 2009;29(2):138-141. doi: https://doi.org/10.4103/0256-4947.51808

15. Kimura H, Yamashita S, Ashizawa K, Yokoyama N, Nagataki S. Thyroid dysfunction in patients with amyloid goitre. Clinical Endocrinology. 1997;46(6):769-774. doi: https://doi.org/10.1046/j.1365-2265.1997.1841000.x

16. Бакулина Н.В., Некрасова А.С., Гудкова А.Я. и др. Системный амилоидоз: клинические проявления и диагностика // Эффективная фармакотерапия. — 2020. — Т. 16. — №24. — С. 68-76 doi: https://doi.org/10.33978/2307-3586-2020-16-24-68-76

17. Carlos J, Torres E, Manuel L, Karen Villar Zarra, González P. Amyloid goiter diagnosis by ultrasound‐guided fine needle aspiration performed by interventional pathologist. Diagnostic Cytopathology. 2020;49(3). doi: https://doi.org/10.1002/dc.24625

18. Chincholi T, Ahmed T, Kumar Y, Pinto AC, Mallik E, Varghese GM. Rare cause of thyroid enlargement: Localized AA amyloid goiter – A case report. Int J Surg Case Rep. 2022;92:106876. doi: https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2022.106876

19. Morado da Silva EM, Ferreira RA da C, Lozada ARC, Duarte JMS. A 54-Year-Old Woman with Papillary Thyroid Carcinoma Associated with Secondary Amyloid Goiter and Thyroid Lipomatosis. The American Journal of Case Reports. 2022;23:e938156. doi: https://doi.org/10.12659/AJCR.938156