Результаты популяционного неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз как отражение программ йодной профилактики в Республике Беларусь

Первичный врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность тиреоидных гормонов, являющаяся следствием недоразвития щитовидной железы в онтогенезе или нарушения синтеза и метаболизма вырабатываемых ею биологически активных продуктов. Результат врожденного дефицита тиреоидных гормонов – необратимые изменения головного мозга, тяжелая умственная отсталость, задержка физического развития. Заболевание имеет относительно высокую частоту в различных популяциях, оцениваемую в среднем как 1 : 3000 новорожденных. В Беларуси с 1991 г. проводится популяционный неонатальный скрининг на первичный врожденный гипотиреоз. К началу 2010 г. обследовано 1 320 580 новорожденных, выявлен 201 случай этого заболевания. Частота первичного врожденного гипотиреоза составила 1 : 6570 новорожденных. Наиболее распространенной причиной этого заболевания в Беларуси является гипоплазия щитовидной железы. Уровень тиреотропина у новорожденных является чувствительным маркером йодного дефицита, а неонатальный скрининг на первичный врожденный гипотиреоз может использоваться для мониторинга массовых программ йодной профилактики. По данным неонатального скрининга, в 90-е годы новорожденных, имевших повышенный (более 25 мМЕ/л) уровень ТТГ при первичном тестировании, в различных регионах Беларуси было от 0,65 до 5,2%. Уровень тиреотропина свыше 5 мМЕ/л наблюдался у 50% новорожденных. В XXI в. количество транзиторных нарушений тиреоидной функции у новорожденных Беларуси снизилось в сотни раз и представлено отдельными случаями, частота которых во всех регионах составляет 0,01-0,02%. Уровень тиреотропина свыше 5 мМЕ/л наблюдается у 8,9% новорожденных. Результаты популяционного неонатального скрининга на первичный врожденный гипотиреоз являются объективным свидетельством результативности мероприятий по преодолению йодного дефицита в Республике Беларусь.

первичный врожденный гипотиреоз, неонатальный скрининг, гипертиреотропинемия но-ворожденных, дефицит йода

1. Loeber J.G. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004 // J. Inherit Metab Dis / Published online: 6 July 2007. – DOI 10.1007/s10545-007-0644-5.

2. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: results and perspectives // Horm. Res. 1997. V. 48. P. 51–61.

3. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an indicator of IDD control // Thyroid. 1998. V. 8. P. 1185–1192.

4. Деланге Ф.М. Йодный дефицит в Европе – состояние проблемы на 2002 год / Все о щитовидной железе // Thyronet. Published online http://thyronet.rusmedserv.com/th_spec/thyr-103-2.html

5. Macchia P.E. Recent advances in understanding the molecular basis of primary congenital hypothyroidism // Molec. Med. Today. 2000. V. 6. P. 36–42

6. Park S.M., Chatterjee V.K.K. Genetics of congenital hypothyroidism // J. Med. Genet. 2005. V. 42. №5. P. 379–389.

7. Cултаналиева Р.Б., Нанаева Г.К., Дворкин М.И. и др. Уровень тиреотропинемии новорожденных как один из методов оценки и контроля йодной недостаточности // Вест. КРСУ. 2003. №7. С. 4.

8. WHO, UNICEF, and ICCIDD. Progress towards the elimination of Iodine Deficiency Disorders (IDD). Geneva: WHO, WHO/Euro/NUT, 1999. P. 1–33

9. Аринчин А.Н., Гембицкий М., Петренко С.В. и др. Зобная эндемия и йодная недостаточность у детей и подростков Республики Беларусь // Здравоохранение. 2000. №11. С. 25–30.

10. Indicators for Assessing Iodine Deficiency Disorders and their Control Through Salt Iodization. № 6 WHO/NUT. Geneva, 1994. P. 1–55.

11. Gerasimov G. Increasing iodine intake in populations through the use of iodized salt in bread baking // IDD Newsletter. 2009. N3. P. 9–12.

12. Мат. круглого стола “Оценка прогресса, достигнутого в Республике Беларусь в результате реализации программы предупреждения йоддефицитных заболеваний”, 24 марта 2010. Минск, 2010.