Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Удмуртской Республике: решенные и нерешенные вопросы

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) доказал свою эффективность как метод ранней диагностики заболевания, позволяющий своевременно начать терапию и предотвратить инвалидизацию. Оценка организации и эффективности неонатального скрининга на ВГ на региональном уровне является весьма актуальной, что определило цель исследования. Неонатальный скрининг на ВГ в Удмуртской Республике проводится с 1995 г. На начало 2011 г. обследованы 22 491 человек, заболевание выявлено и подтверждено у 63 новорожденных. Популяционная частота ВГ составляет1:3532 новорожденных. До 2005 г. охват новорожденных процедурой скрининга составлял 64,3%, с 2005 г. – 99%, что позволяет рассчитывать на своевременное выявление всех случаев заболевания. Если на первом этапе – с 1995 по 2004 г. – зарегистрировано 7 случаев поздней диагностики заболевания, то с 2005 г. во всех случаях диагноз ВГ установлен по данным скрининга. К настоящему времени основные временные характеристики скрининга, средние сроки начала терапии ВГ в Удмуртской Республике соответствуют рекомендуемым показателям.В республиканский регистр включен 71 пациент с ВГ. Распространенность заболевания составляет 22,9 на 100 000 детского населения 0–17 лет. Устойчивая клинико-метаболическая компенсация достигнута у 76,1% наблюдаемых больных, физическое, нервно-психическое и половое развитие которых, а также показатели тиреоидной функции соответствовали возрастной норме. В подавляющем большинстве случаев диагноз установлен по результатам неонатального скрининга, что позволило достичь более высоких показателей медико-социальной адаптации по сравнению с таковыми у пациентов, заболевание у которых диагностировано на основании клинических симптомов, а терапия начата в более поздние сроки

неонатальный скрининг, врожденный гипотиреоз, новорожденные

1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика, лечение. М.: МедЭкспертПресс, 2006.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. 149–160.

3. Клименко Т.А., Безлепкина О.Б., Чикулаева О.А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клин. экспер. тиреоидол. 2010; 4: 17–21.

4. Коваленко Т.В. Здоровье и развитие детей, рожденных в условиях зобной эндемии: Автореф. дис. …д-ра мед. наук. М., 2000.

5. Ларюшкина Р.М., Жукова Т.П., Кутовая Е.И., Фетисова И.Н. Роль неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в системе охраны здоровья ребенка. Материалы V Конгресса педиатров России. М., 1999.

6. Самсонова Л.Н., Киселева Е.В., Ибрагимова Г.В. и др. Врожденный транзиторный гипотиреоз: распространенность, прогноз. Клин. тиреоидол. 2004; 2 (1): 17–22.

7. Таранушенко Т.Е., Устинова С.И., Калюжная И.И. и др. Причины транзиторного гипотиреоза у новорожденных. Современные проблемы педиатрии: Материалы VIII съезда педиатров России. М., 1998.

8. Delange F.M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: results and perspectives. Horm. Res. 1997; 48(2): 51–61.

9. Delange F.M. Screening for congenital hypothyroidism used as an indicator of the degree of iodine deficiency and of its control. Thyroid. 1998; 8 (12); 1185–1192.

10. Haeusler M.C., Pertl B. Diagnosis and therapy of fetal thyroid gland dysfunction in primary maternal disease. Acta Med. Austriaca. 1997; 24 (4): 159–161.

11. Noia G., De Santis M., Tocci A. et al. Early prenatal diagnosis and therapy of fetal hypothyroid goiter. Fetal Diagn. Ther. 1992; 7: 138–143.