ВВЕДЕНИЕ. В структуре дифференцированного рака щитовидной железы на группу промежуточного послеоперационного риска рецидива приходится порядка 35% всех случаев, а на высокий риск рецидива — до 10% случаев; однако оптимальная тактика ведения таких пациентов, целесообразность радиойодтерапии (РЙТ) во всех случаях и факторы ее эффективности остаются неопределенными. Несмотря на хорошую прогностическую изученность мутаций в генах BRAF, TERT, tp53, RAS, их влияние на функциональную активность натрий-йодного симпортера (НЙС), степень дифференцировки клетки и взаимосвязь с РЙТ не определены.

ЦЕЛЬ. Оценить связь между мутационным профилем первичной опухоли и клиническими исходами после РЙТ у пациентов с ДРЩЖ промежуточной/высокой группы риска; выделить гены-кандидаты, вероятно ассоциированные с неблагоприятным ответом на проводимое стандартное лечение.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В рамках пилотного поискового исследования было проведено NGS-секвенирование ДНК, полученной из парафиновых блоков первичной опухоли с верифицированным ДРЩЖ (N=28). Ретроспективно проанализированы клинико-анамнестические данные пациентов, соответствующие критериям включения. Проанализированы базы данных MEDLINE, GoogleScholar, STRING на предмет генов-кандидатов, связанных с регуляцией НЙС и неблагоприятным ответом на РЙТ; всего из 68 потенциальных генов-кандитатов в образцах выделена 51 мутация. Проведен статистический анализ на соотношение клинико-анамнестических данных и выделенного молекулярного профиля пациентов с использованием программного обеспечения Statistica v. 12 (TIBCO Software Inc., США).

РЕЗУЛЬТАТЫ. Медиана наблюдения составила 22,5 [16; 62] месяца. Медианная численность соматических вариантов из выбранной таргет-панели составила 4,5 [3; 8] (min 1, max 22). Наиболее частые варианты — BRAF, PTEN, PIGU, TG; в группе неблагоприятных исходов отмечалась кластеризация мутаций в генах BRAF, COL5A1, CTNNB1, DUOX2, AKT1, ALK, DUOX2, ERBB2, GLI1, HORMAD2, IYD, NOTCH3, SLC5A8, SMAD3, TSHR. Различие в числе соматических вариантов между группами не достигало значимости (p=0,755); наличие отдаленных метастазов (M1) оказалось сильным предиктором неблагоприятного исхода (p<0,001); влияние сопутствующего аутоиммунного тиреоидита в ткани щитовидной железы не было значимым фактором (p=0,309).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Отсутствие значимой разницы в числе соматических вариантов между группами благоприятного и неблагоприятного ответа (p=0,755) при одновременной кластеризации патогенных мутаций в конкретных генах в группе резистентности указывает на то, что ключевым фактором является активация определенных онкогенных сигнальных путей, а не общая геномная нестабильность при данном виде солидных опухолей. Резистентность и неполный ответ на РЙТ могут быть потенциально обусловлены коактивацией нескольких патогенных сигнальных путей, таких как MAPK, PI3K/AKT/mTOR, ТТГ-рТТГ, TGF-β-SMAD3, Sonic Hedgehog, β-catenin/Wnt. Прицельное исследование генов-кандидатов более агрессивного клинического течения ДРЩЖ требует дальнейшего исследования на большей выборке, в том числе с изучением уровня экспрессии их транскриптов.

АКТУАЛЬНОСТЬ. Обеспечение адекватным потреблением йода кормящих женщин критически важно для развития головного мозга ребенка. ВОЗ относит их к группе высокого риска по развитию йододефицитных заболеваний (ЙДЗ).

Ранее нами выявлена лёгкая степень йодного дефицита у беременных в Воронежской области.

ЦЕЛЬ. Оценить тиреоидный статус и уровень потребления йода у кормящих женщин в районах Воронежской области с различным уровнем потребления йода у женщин.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Одномоментное когортное исследование 100 кормящих женщин (сентябрь–октябрь 2024 г.) включало анкетирование, осмотр, определение тиреотропного гормона (ТТГ), антител к тиреопероксидазе (АТ-ТПО), селена, цинка в крови, йода в моче (церий-арсенитовый метод) и грудном молоке (масс-спектрометрия), экспресс- анализ соли на йод.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Йодированную соль использовали 17% домохозяйств; регулярно — 16% женщин, препараты йода — 12%, богатые йодом продукты — 9%. Медианная концентрация йода в моче (мКЙМ) составила 62,9 мкг/л (норма ≥100 мкг/л). Медиана йода в грудном молоке — 37,77 мкг/л (норма 100–200 мкг/л). Медиана ТТГ — 1,425 мЕд/л, нарушения функции ЩЖ у 7%, носительство АТ-ТПО у 14%. Уровни селена и цинка — в нижней трети нормы. Установлена умеренная положительная корреляция между йодом в моче и молоке (ρ = 0,48; p = 0,032).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. У кормящих женщин Воронежской области выявлен выраженный дефицит йода и критически низкое содержание йода в грудном молоке, что создаёт угрозу когнитивному развитию младенцев. Необходимы системные меры йодной профилактики.

Болезнь Грейвса представляет собой системный аутоиммунный процесс, в основе которого лежит стойкое нарушение иммунной толерантности и персистенция антител к рецептору тиреотропного гормона (АТ-рТТГ), сохраняющаяся даже после радикального удаления щитовидной железы (ЩЖ). В представленном обзоре рассматривается роль оси «кишечник — щитовидная железа» в качестве ключевого регулятора системного иммунного гомеостаза. Особое внимание уделено короткоцепочечным жирным кислотам (КЦЖК) — продуктам микробного метаболизма, которые выступают в качестве мощных эпигенетических модуляторов. Детально описаны механизмы ингибирования гистондеацетилаз (HDAC) бутиратом и пропионатом, что способствует стабилизации экспрессии гена Foxp3 в регуляторных Т-клетках и подавлению факторов дифференцировки В-лимфоцитов (AID, Blimp-1). Проанализирована взаимосвязь между кишечным дисбиозом, повышенной проницаемостью барьера и неконтролируемой продукцией аутоантител. В заключении обсуждаются перспективные стратегии таргетной терапии, включая трансплантацию фекальной микробиоты (ТФМ) и использование селективных ингибиторов HDAC, направленных на восстановление иммунного контроля при рефрактерных формах заболевания.

В июне 2025 года в Российской Федерации вышли обновленные клинические рекомендации по диагностике и лечению тиреотоксикоза, разработанные на основе актуальных научных данных, реалий клинической практики и международных стандартов.

Особое внимание уделено изменениям в подходах к ведению пациентов с тиреотоксикозом, вызванным диффузным токсическим зобом (болезнью Грейвса), а также узловым и многоузловым токсическим зобом. В работе выделены наиболее существенные и концептуальные сдвиги — как в диагностических алгоритмах, так и в стратегиях терапии, включая приоритеты медикаментозного лечения, критерии назначения хирургического вмешательства и радиойодтерапии.

Сравнительный анализ позволяет проследить эволюцию клинического мышления и процесс стандартизации оказания помощи пациентам с тиреотоксикозом в современной эндокринологии.

Цель данного обзора — повысить информированность специалистов и способствовать формированию критически осмысленного, взвешенного и персонализированного подхода к применению клинических рекомендаций в практике диагностики и лечения тиреотоксикоза.