Поздняя манифестация аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа гипопаратиреозом и аутоиммунным тиреоидитом

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС 1) — редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене аутоиммунного регулятора AIRE. Диагноз обычно устанавливается на основании сочетания минимум двух компонентов классической триады: кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз и первичная надпочечниковая недостаточность. Также в рамках АПС 1 встречаются другие аутоиммунные заболевания, в том числе щитовидной железы, которые могут манифестировать до основных проявлений. Заболевание чаще диагностируют в детском возрасте, однако некоторые компоненты могут развиться и у взрослых пациентов. Поскольку компоненты синдрома возникают не одновременно, верификация диагноза нередко отсрочена. Значительную трудность в ведении пациентов с АПС 1 представляет подбор оптимальных доз препаратов вследствие полипрагмазии, а также ввиду частого аутоиммунного и/или кандидозного поражения органов желудочно-кишечного тракта. Мы представляем клинический случай пациентки с нетипичным течением АПС 1, у которой первые эндокринные компоненты (гипопаратиреоз и гипотиреоз) диагностированы во взрослом возрасте. Этот случай подчеркивает фенотипическое разнообразие АПС 1, а также трудности в подборе терапии при сочетании нескольких аутоиммунных эндокринных заболеваний.

1. Michels AW, Gottlieb PA. Autoimmune polyglandular syndromes. Nature Reviews Endocrinology. 2010;6(5):270-277. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.40

2. Lima Ferreira J, Simões de Carvalho F, Marques AP, et al. Hypoparathyroidism as the single major component for decades of autoimmune polyglandular syndrome type 1. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2021;2020. doi: https://doi.org/10.1530/edm-20-0083

3. Bjorklund G, Pivin M, Hangan T, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical manifestations, pathogenetic features, and management approach. Autoimmunity Reviews, vol. 21, no. 8. Elsevier B.V., 2022. doi: https://doi.org/10.1016/j.autrev.2022.103135

4. Garelli S et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an Italian survey on 158 patients. J Endocrinol Invest. 2021;44(11):2493-2510. doi: https://doi.org/10.1007/s40618-021-01585-6

5. Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, et al. Clinical Variation of Autoimmune Polyendocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy (APECED) in a Series of 68 Patients. N Engl J Med. 1990;322(26):1829-1836. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM199006283222601

6. Cetani F, Barbesino G, Borsari S, et al. A novel mutation of the autoimmune regulator gene in an Italian kindred with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, acting in a dominant fashion and strongly cosegregating with hypothyroid autoimmune thyroiditis. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(10):4747-52. doi: https://doi.org/10.1210/jcem.86.10.7884

7. Orlova E.M. et al. Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2017;102(9):3546-3556. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2017-00139

8. Homik J, Suarez-Almazor M.E, Shea B, et al. Calcium and vitamin D for corticosteroid-induced osteoporosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 1998. doi: https://doi.org/10.1002/14651858.cd000952

9. Mazziotti G, Formenti AM, Frara S, et al. Vitamin D and Glucocorticoid-Induced Osteoporosis. Front Horm Res. 2018;50:149-160. doi: https://doi.org/10.1159/000486078

10. Singh N, Singh PN, Hershman JM. Effect of Calcium Carbonate on the Absorption of Levothyroxine. [Online]. Available: https://jamanetwork.com/

11. Wang YB, et al, Characterization of the clinical and genetic spectrum of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Chinese case series. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1). doi: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01933-y

12. Savvateeva EN, Yukina MY, Nuralieva NF, et al. Multiplex Autoantibody Detection in Patients with Autoimmune Polyglandular Syndromes. International Journal of Molecular Sciences Article J. Mol. Sci, 2021. doi: https://doi.org/10.3390/ijms