Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей»
https://doi.org/10.14341/ket12799
Аннотация
Врожденный гипотиреоз (ВГ) у детей является актуальной проблемой детской эндокринологии, при котором раннее выявление заболевания и своевременный старт терапии предотвращает развитие умственной отсталости. Неонатальный скрининг на ВГ в РФ проводится с 1993 года. Обновленные клинические рекомендации являются основным рабочим инструментом практикующего врача. В них кратко и структурированно изложены основные сведения о заболевании, об эпидемиологии и современной классификации врожденного гипотиреоза, методах диагностики и лечения, базирующихся на принципах доказательной медицины.
Об авторах
В. А. ПетерковаРоссия
Петеркова Валентина Александровна, д.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
О. Б. Безлепкина
Россия
Безлепкина Ольга Борисовна, д.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. В. Нагаева
Россия
Нагаева Елена Витальевна, д.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Т. Ю. Ширяева
Россия
Ширяева Татьяна Юрьевна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
О. А. Чикулаева
Россия
Чикулаева Ольга Александровна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Т. А. Вадина
Россия
Вадина Татьяна Алексеевна, к.м.н.
117036, Москва, ул. Дм. Ульянова, д. 11
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. В. Шрёдер
Россия
Шрёдер Екатерина Владимировна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. Б. Башнина
Россия
Башнина Елена Борисовна, д.м.н.
Санкт-Петербург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. Ю. Беляшова
Россия
Беляшова Елена Юрьевна
Оренбург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Н. В. Болотова
Россия
Болотова Нина Викторовна, д.м.н.
Саратов
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
О. В. Васюкова
Россия
Васюкова Ольга Владимировна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Г. А. Галкина
Россия
Галкина Галина Александровна, д.м.н.
Ростов-на-Дону
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
М. В. Дегтярев
Россия
Дегтярев Михаил Владимирович
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
А. В. Кияев
Россия
Кияев Алексей Васильевич, д.м.н.
Екатеринбург
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
М. Б. Конюхова
Россия
Конюхова Марина Борисовна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
А. А. Колодкина
Россия
Колодкина Анна Александровна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
И. Б. Кострова
Россия
Кострова Ирина Борисовна
Махачкала
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
О. А. Малиевский
Россия
Малиевский Олег Артурович, д.м.н.
Уфа
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
В. Б. Митькина
Россия
Митькина Валентина Борисовна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. Е. Петряйкина
Россия
Петряйкина Елена Ефимовна, д.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Л. Н. Самсонова
Россия
Самсонова Любовь Николаевна, д.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Г. Н. Светлова
Россия
Светлова Галина Николаевна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Т. Е. Таранушенко
Россия
Таранушенко Татьяна Евгеньевна, д.м.н.
Красноярск
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
М. С. Шеремета
Россия
Шеремета Марина Сергеевна, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Е. А. Шестопалова
Россия
Шестопалова Елена Андреевна
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
И. С. Чугунов
Россия
Чугунов Игорь Сергеевич, к.м.н.
Москва
Конфликт интересов:
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с содержанием настоящей статьи
Список литературы
1. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» // Проблемы эндокринологии. 2022. Т. 68. № 2. С. 85-98. https://doi.org/10.14341/probl12880.
2. Справочник детского эндокринолога / И.И. Дедов, В.А. Петеркова. М.: Литтера, 2020. С 91-103.
3. Синнаи Г. Детская тиреоидология. // перевод с англ. под редакцией Петерковой В.А. – М., 2016. – 304 с.
4. Lain SJ, Bentley JP, Wiley V, et al. Association between borderline neonatal thyroid-stimulating hormone concentrations and educational and developmental outcomes: a population-based record-linkage study. Lancet Diabetes and Endocrinology, 2016. 4, p. https://doi.org/756–765.10.1016/S2213-8587(16)30122-X.
5. Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg AS, Verkerk PH. The severity of congenital hypothyroidism of central origin should not be underestimated. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2015, 100, E297–E300. https://doi.org/10.1210/jc.2014-2871.
6. Rovet JF. The role of thyroid hormones for brain development and cognitive function. Endocrine Development 2014, 26, p. 26–43. https://doi.org/10.1159/000363153.
7. Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В. Безлепкин А.С., Петеркова В.А. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. //Проблемы эндокринологии. 2018. № 64(1). С. 14-20. https://doi.org/10.14341/probl8752.
8. Barry Y, Bonaldi C, Goulet V, et al. Increased incidence of congenital hypothyroidism in France from 1982 to 2012: a nationwide multicenter analysis. Annals of Epidemiology 2016, 26, 100. E 4–105. https://doi.org/10.1016/j.annepidem.2015.11.005.
9. Deladoëy J, Ruel J, Giguère Y, et al. Is the incidence of congenital hypothyroidism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec. J Clin Endocrinol Metab, 2011; 96, p. 2422–2429. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1073.
10. Неонатальный скрининг /Куцев С.И. М.: ГЕОТАР-Медиа, 2023. С 121-128.
11. LaFranchi SH Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2011, 96, p. 2959–2967. https://doi.org/10.1210/jc.2011-1175
12. Gruters A, Krude H Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol, 2012, 8, p. 104–113. http://doi.org/10.1038/nrendo.2011.160/=.
13. Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Конюхова М.Б., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Захарова С.М., Дегтярев М.В., Вязьменов Э.О., Безлепкина О.Б. Эктопия щитовидной железы: особенности клиники и диагностики у детей // Проблемы Эндокринологии. 2022, №68(3), С.76-85. https://doi.org/10.14341/probl12876.
14. Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, et al. Central hypothyroidism – a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology 2017, 13, p. 588–598. https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.47.
15. Макрецкая Н. А. Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования // автореферат канд. диссертации – М., 2018 – 28 с.
16. Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics 2011, 23, p. 421–428. https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4.
17. Fernández LP, López-Márquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology 2015, 11, p. 29–42. https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186.
18. Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology, 2018, 179, p. 297–317. https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383
19. Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development 2014, 26, p. 60–78. https://doi.org/10.1159/000363156.
20. Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology // Thyroid. 2021. Vol. 31 (3). p. 387-419. https://doi.org/10.1089/thy.2020.0333.
21. Шредер Е.В., Ширяева Т.Ю., Нагаева Е.В., Безлепкина О.Б. Клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Европейского эндокринологического общества (ESO): основные положения и комментарии // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2021. № 17 (2). С. 4-12. https://doi.org/10.14341/ket12703.
22. Park, I. S., Yoon, J. S., So, C. H., Lee, H. S., & Hwang, J. S. (2017). Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 22(2), р.115. https://doi.org/110.6065/apem.2017.22.2.115.
23. Nicholas AK, Jaleel S, Lyons G, et al. Molecular spectrum of TSHβ subunit gene defects in central hypothyroidism in the UK and Ireland. Clinical Endocrinology 2017, 86, p. 410–418. https://doi.org/10.1111/cen.13149.
24. Hermanns P, Couch R, Leonard N, et al. A novel deletion in the thyrotropin Beta-subunit gene identified by array comparative genomic hybridization analysis causes central congenital hypothyroidism in a boy originating from Turkey. Hormone Research in Paediatrics 2014, 82, p 201–205. https://doi.org/10.1159/000362413.
25. Tenenbaum-Rakover Y, Almashanu S, Hess O, et al. Long-term outcome of loss-of-function mutations in thyrotropin receptor gene. Thyroid 2015, 25, p. 292–299. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0311.
26. García M, González de Buitrago J, Jiménez-Rosés M, et al. Central hypothyroidism due to a TRHR mutation causing impaired ligand affinity and transactivation of Gq. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 102, p. 2433–2442. https://doi.org/10.1210/jc.2016-3977.
27. Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg ASP, Verkerk PH. TSH and FT4 Concentrations in congenital central hypothyroidism and mild congenital thyroidal hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2018, 103, p.1342–1348. https://doi.org/10.1210/jc.2017-01577.
28. Ahmad N, Irfan A, Al Saedi SA. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. J Clin Neonatol. 2017, 6, p. 64-70.
29. Corbetta C, Weber G, Cortinovis F et al. A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH). Clinical Endocrinology, 2009, 71, p.739–745. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2009.03568.x.
30. Langham S, Hindmarsh P, Krywawych S et al. Screening for congenital hypothyroidism: comparison of borderline screening cut-off points and the effect on the number of children treated with levothyroxine. European Thyroid Journal, 2013, 2, p.180–186. https://doi.org/10.1159/000350039.
31. Peters C, Brooke I, Heales S et al. Defining the newborn blood spot screening reference interval for TSH: impact of ethnicity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2016, 101, p. 3445–3449. https://doi.org/10.1210/jc.2016-1822.
32. Ford G. LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014, 28, p. 175–187. https://doi.org/10.1016/j.beem.2013.05.008.
33. Kilberg MJ, Rasooly IR, LaFranchi SH et al. Newborn screening in the US may miss mild persistent hypothyroidism. Journal of Pediatrics, 2018, 192, p. 204–208. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.09.003.
34. Adachi M, Soneda A, Asakura Y, et al. Mass screening of newborns for congenital hypothyroidism of central origin by free thyroxine measurement of blood samples on filter paper. European Journal of Endocrinology, 2012 166, p. 829–838. https://doi.org/10.1530/EJE-11-0653.
35. Trumpff C, Grosse SD, Olivieri A, et al. Are lower TSH cutoffs in neonatal screening for congenital hypothyroidism warranted? European Journal of Endocrinology/European Federation of Endocrine Societies, 2017, 177, D1–D12. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0107.
36. Приказ Минздрава России от 27.12.2022 №808н "Об утверждении перечней федеральных государственных медицинских организаций и государственных медицинских организаций, относящихся к ведению субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг, а также осуществляющих проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, и прикрепленных к ним субъектов Российской Федерации« (Зарегистрировано в Минюсте России 30.12.2022 N 71922).
37. Chang Y.W., Lee D.H., Hong Y.H., et al. Congenital Hypothyroidism: Analysis of Discordant US and Scintigraphic Findings. Radiology 2011, Vol. 258, 3, p. 872-879. https://doi.org/10.1148/radiol.10100290.
38. Shoen Edgar J., Clapp Wesley, Trinh T., et al. The Key Role of Newborn Thyroid Scintigraphy with Isotopic Iodine (123J) in Defining and Managing Congenital Hypothyroidism. Pediatrics, 2004, 114, р. 683-688. https://doi.org/10.1542/peds.2004-0803.
39. van Engelen K, Mommersteeg MT, Baars MJ, et al. The ambiguous role of NKX2-5 mutations in thyroid dysgenesis. PLoS ONE 2012, 7, e52685. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0052685.
40. de Filippis T, Gelmini G, Paraboschi E, et al. A frequent oligogenic involvement in congenital hypothyroidism. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 2507–2514. https://doi.org/10.1093/hmg/ddx145.
41. Carré A, Stoupa A, Kariyawasam D, et al. Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis. Human Molecular Genetics 2017, 26, p. 599–610. https://doi.org/10.1093/hmg/ddw419.
42. Targovnik HM, Citterio CE, Rivolta CM. Iodide handling disorders (NIS, TPO, TG, IYD). Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 195–212. https://doi.org/10.1016/j.beem.2017.03.006
43. Park KJ, Park HK, Kim YJ et al. DUOX2 Mutations Are Frequently Associated With Congenital Hypothyroidism in the Korean Population. Annals of Laboratory Medicine, 2016, 36, p. 145–153. https://doi.org/10.3343/alm.2016.36.2.145.
44. Шрёдер Е.В., Вадина Т.А., Солодовникова Е.Н., Захарова В.В., Дегтярев М.В., Конюхова М.Б., Сергеева Н.В., Безлепкина О.Б. Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы / Проблемы Эндокринологии. 2023; № 69(1). С. 76-85. https://doi.org/10.14341/probl13210.
45. Muzza M & Fugazzola L. Disorders of H2O2 generation. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2017, 31, p. 225–240. https://doi.org/10.1016/j.beem.2017.04.006
46. Srichomkwun P, Takamatsu J, Nickerson DA, et al. DUOX2 Gene mutation manifesting as resistance to thyrotropin phenotype. Thyroid 2017, 27, p. 129–131. https://doi.org/
47. Abu-Khudir R, Paquette J, Lefort A, et al. Transcriptome, methylome and genomic variations analysis of ectopic thyroid glands. PLoS ONE 2010, 5, e 13420. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0013420.
48. Kang HS, Kumar D, Liao G, et al. GLIS3 is indispensable for TSH/ TSHR-dependent thyroid hormone biosynthesis and follicular cell proliferation. Journal of Clinical Investigation, 2017, 127, p. 4326–4337. https://doi.org/10.1172/JCI94417.
49. Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology 2017, 2, p. 11. https://doi.org/10.1186/s13633-017-0051-0.
50. Francis GL, Waguespack SG, Bauer AJ, et al. Management Guidelines for Children with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2015, 25(7), p. 716‐759. https://doi.org/10.1089/thy.2014.0460.
51. Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация. // автореф. канд. диссертации - М., 2011 - 26 с.
Дополнительные файлы
|
1. Алгоритм диагностики врожденного гипотиреоза (неонатальный скрининг) | |
Тема | ||
Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(522KB)
|
Метаданные ▾ |
|
2. Алгоритм диагностики врожденного гипотиреоза (уточняющая диагностика, венозная кровь) | |
Тема | ||
Тип | Исследовательские инструменты | |
Посмотреть
(220KB)
|
Метаданные ▾ |
Рецензия
Для цитирования:
Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Чикулаева О.А., Вадина Т.А., Шрёдер Е.В., Башнина Е.Б., Беляшова Е.Ю., Болотова Н.В., Васюкова О.В., Галкина Г.А., Дегтярев М.В., Кияев А.В., Конюхова М.Б., Колодкина А.А., Кострова И.Б., Малиевский О.А., Митькина В.Б., Петряйкина Е.Е., Самсонова Л.Н., Светлова Г.Н., Таранушенко Т.Е., Шеремета М.С., Шестопалова Е.А., Чугунов И.С. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз у детей». Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2024;20(2):48-68. https://doi.org/10.14341/ket12799
For citation:
Peterkova V.A., Bezlepkina O.B., Nagaeva E.V., Shiryaeva T.U., Chikulaeva O.A., Vadina T.A., Shreder E.V., Bashnina E.B., Belyashova E.U., Bolotova N.V., Vasyukova O.V., Galkina G.A., Degtyarev M.V., Kiyaev A.V., Konuhova M.B., Kolodkina A.A., Коstrova I.B., Мalievsky O.A., Mitkina V.B., Petryaykina E.E., Samsomova L.N., Svetlova G.N., Taranushenko T.E., Sheremeta M.S., Shestopalova E.A., Chugunov I.S. Clinical guidelines “Congenital hypothyroidism”. Clinical and experimental thyroidology. 2024;20(2):48-68. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/ket12799

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).