ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА У ДЕТЕЙ

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее частых заболеваний щитовидной железы (ЩЖ) у детей, является этиологически гетерогенной патологией. В данном исследовании на основании комплексного диагностического подхода с оценкой результатов УЗИ области шеи, радиоизотопной сцинтиграфии с 99mТс и уровня тиреоглобулина крови установлены различные формы ВГ у 28 детей: эктопия, агенезия, гипоплазия, дисгормоногенез, а также выявлены их клинико-генеалогические особенности. Показано, что наиболее тяжелые клинико-лабораторные проявления гипотиреоза, наряду с низким уровнем тиреоглобулина, в большинстве случаев ассоциированы с тиреоидной агенезией, что может способствовать оптимизации диагностического алгоритма. У пациентов с дистопией и агенезией ЩЖ обнаружена высокая частота врожденных пороков развития (ВПР) других локализаций, а также увеличение частоты их случаев в родословной, что свидетельствует о роли генетических факторов в формировании тиреоидной дисгенезии.

1. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика, лечение: Пособие для врачей // Под ред. И.И. Дедова. М., 2006.

2. Шилин Д.Е., Швора Н.М., Пыков М.И. и др. Нозологическая верификация вариантов первичного врожденного гипотиреоза. Скрининг врожденного гипотиреоза в Российской Федерации // Опыт, проблемы, пути оптимизации. М., 2005. С. 116-125

3. Сумина М.Г., Никитина Н.В., Ворошнин В.В. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Свердловской области. Медицинская генетика // Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков. Ч. III. 2005. № 6.

4. Marinovic D., Garel C., Czernichow P., Leger J. Additional phenotypic abnormalities with presence of cysts within the empty thyroid area in patients with congenital hypothyroidism with thyroid dysgenesis // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003. V. 88. N 3. P. 1212-1216.

5. Devos H., Rodd C., Gagne N. et al. A search for the possible molecular mechanisms of thyroid dysgenesis: sex ratios and associated malformations // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 84. N 7. P. 2502-2506

6. Meeus L., Gilbert B., Rydlewski C. et al. Characterization of a novel loss of function mutation of PAX8 in a familial case of congenital hypothyroidism with in-place, normal-sized thyroid // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004. V. 89. N 9. P. 4285-4291.

7. Kopp P. Perspective: Genetic Defects in the etiology of congenital hypothyroidism // Endocrinol. 2002. N 143(6). Р. 2019-2024.

8. Lazarus J.H. Congenital hypothyroidism // Arch. Dis. Child. 2005. N 90. Р 112-113.

9. De Felice M., Di Lauro R. Thyroid development and its disorders: genetics and molecular mechanusms // Endocrine Reviews. 2004. V. 25. N 5. Р. 722-746.

10. Castanet M., Polak M., Bonaiti-Pellie C. et al. Nineteen Years of National Screening for Congenital Hypothyroidism: Familial Cases with Thyroid Dysgenesis Suggest the Involvement of Genetic Factors // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 86. N 5. P. 2009-2014.

11. Park S.M., Chatterjee V.K.K. Genetics of congenital hypothyroidism // J. Med. Genet. 2005. N 42. Р. 379-389.

12. Pohlenz J., Dumitrescu A., Zundel D. et al. Partial deficiency of thyroid transcription factor 1 produces predominantly neurological defects in humans and mice // J. Clin. Invest. 2002. N 109(4). Р. 451-455.

13. Roberts H.E., Moore C.A., Fernhoff P.M. et al. Population Study of Congenital Hypothyroidism and associated Birth Defects, Atlanta, 1979-1992 // Am. J. Med. Genet. 1997. V.71(1). P.29-32.

14. Hanukoglu A., Perlman K., Shamis I. et al. Relationship of etiology to treatment in congenital hypothyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 86. N 1. P. 186-191.

15. Leger J., Marinovic D., Garel C. et al. Thyroid developmental anomalies in first degree relatives of children with congenital hypothyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002. N 87(2). P. 575-580.

16. Djemli A., Fillion M., Belgoudi J. et al. Twenty years later: a reevaluatuon of the contribution of plasma thyroglobulin to the diagnosis of thyroid dysgenesis in infants with congenital hypothyroidism // Clin. Biochem. 2004. N 37(9). Р. 818-822.

17. de Vijlder J.J.M., Ris-Stalpers C., Vulsma T. On the origin of circulating thyroglobulin // Eur. J. Endocrinol. 1999. N 140. Р. 7-8.