С начала 1990-х до конца нулевых годов отечественная тиреоидология развивалась под знаком “медианы йодурии”. Появление доступных методик, таких как определение концентрации йода в моче и оценка объема щитовидной железы с помощью ультразвукового сканирования, помноженное на бескрайние просторы России, открыло невозделанное поле для эпидемиологических исследований. В процессе исследований подчас возникали сложности с интерпретацией данных, что отчасти было связано с несовершенством имевшихся в то время международных руководств. В 2018 г. ЮНИСЕФ и Глобальная сеть по йоду (ГСЙ) выпустили обновленные рекомендации, основанные на анализе опыта и ошибок последних 10–15 лет. В своей регулярной колонке автор рассуждает о новых подходах к мониторингу программ йодной профилактики, в которых “медиане йодурии” отведено центральное место.

Врожденный гипотиреоз – гетерогенная группа заболеваний, объединенных общим признаком – снижением функции щитовидной железы (ЩЖ) к моменту рождения. 80–85% случаев заболевания обусловлены различными вариантами нарушения органогенеза ЩЖ. На сегодняшний день в литературе описано 5 генов: TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, задействованных в патогенезе дисгенезии щитовидной железы.

Цель. Оценить частоту мутаций в генах TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 среди пациентов с тяжелым врожденным гипотиреозом.

Методы. В исследование включен 161 пациент с врожденным гипотиреозом (64 мальчика, 97 девочек) с уровнем тиреотропного гормона по данным скрининга или ретестирования более 90 мМЕ/л. При ультразвуковом исследовании ЩЖ у 138 обследуемых диагностированы различные варианты дисгенезии, у 23 пациентов объем железы соответствовал нормальным значениям относительно площади поверхности тела. Для молекулярно-генетического анализа применялся метод высокопроизводительного параллельного секвенирования. Секвенирование осуществлялось на полупроводниковом секвенаторе PGM (Ion Torrent, Life Technologies, США) с использованием панели праймеров “Гипотиреоз” (Custom DNA Panel). Оценка патогенности мутаций осуществлялась согласно последним международным рекомендациям (ACMG, 2015).

Результаты. Мутации в генах, приводящие к дисгенезии щитовидной железы, были выявлены у 13 пациентов (8,1%, 13/161): TSHR, n = 6; NKX2-1, n = 3; NKX2-5, n = 1; PAX8, n = 3; FOXE1, n = 0.

Заключение. Мутации в генах, обусловливающие развитие дисгенезии щитовидной железы, являются редкой патологией. Среди наших пациентов наибольшее количество мутаций выявлено в гене TSHR.

Обоснование. Эндокринная офтальмопатия (ЭОП) – аутоиммунное заболевание орбиты, характеризующееся повреждением мягких ретробульбарных тканей. Уровень антител к рецептору тиреотропного гормона (АТ к рТТГ) считают лабораторным маркером активности ЭОП. Интерлейкины (ИЛ) 17 и 23 играют важную роль в патогенезе некоторых аутоиммунных заболеваний и напрямую коррелируют с клинической активностью. В настоящее время остается открытым вопрос о значении данных цитокинов при ЭОП и их взаимосвязи с АТ к рТТГ.

Цель. Раскрытие патогенетических механизмов влияния ИЛ-17 и ИЛ-23, а также АТ к рТТГ при ЭОП.

Методы. Под наблюдением находилось 50 человек (100 глаз) в возрасте 43 [35; 50] лет. Сформированы три группы исследования: 32 пациента с ЭОП средней степени тяжести (клиническая группа), 18 пациентов с патологией щитовидной железы без ЭОП (группа сравнения) и 15 здоровых лиц (контрольная группа). Все группы были сопоставимы по возрасту и полу. Диагноз был верифицирован клинически, лабораторно и инструментально. Проводилось комплексное офтальмологическое обследование и забор крови на определение концентрации ИЛ-17, ИЛ-23 и АТ рТТГ.

Результаты. Отмечено достоверное (р < 0,05) увеличение АТ к рТТГ при всех фазах активности ЭОП, однако при активной фазе их уровень достигал максимальных значений у 100% пациентов. Обнаружено повышение концентрации ИЛ-17 в 5,3 раза в активную фазу ЭОП по сравнению с контролем (р < 0,05). Увеличение концентрации АТ к рТТГ и ИЛ-17 в сыворотке крови напрямую достоверно коррелировало с активностью ЭОП (р < 0,001). После проведения пульс-терапии глюкокортикостероидами содержание ИЛ-17 снизилось практически до нулевого значения. Достоверных различий по уровню ИЛ-23 в группах не зафиксировано (р = 0,565).

Заключение. Совместное определение уровня АТ к рТТГ и ИЛ-17 в сыворотке крови может быть использовано как лабораторный диагностический маркер активности ЭОП.

Обоснование. Грузия в прошлом была страной с умеренным и тяжелым дефицитом йода и высокой распространенностью эндемического зоба. Репрезентативное общенациональное обследование, проведенное в Грузии в 2017 г., подтвердило оптимальное обеспечение питания населения йодом с медианной концентрацией йода в моче 298 мкг/л у школьников и 211 мкг/л у беременных женщин.

Цель: оценить статус йодного питания населения Грузии.

Методы. Оценку проводили на основе частоты выявления ТТГ >5 и >20 мМЕ/л у новорожденных, а также путем сопоставления этих данных с результатами прямой оценки йодного статуса, выполненной в ходе национального обследования 2017 г.

Методы. С 2009 по 2015 г. доля новорожденных с ТТГ >20 мМЕ/л уменьшилась в три раза: с 0,45 до 0,15%. Эта тенденция наблюдалась во всех регионах страны с существенным различием между столицей, западной и восточной частями страны. Частота случаев обнаружения концентрации ТТГ >5 мМЕ/л у новорожденных в Грузии уменьшилась с 4,46% в 2009 г. до 3,5% в 2015 г. Однако только в Тбилиси частота обнаружения концентрации ТТГ >5 мМЕ/л у новорожденных была ниже 3% – уровня отсечения для адекватного питания йодом. В других регионах страны (Западная и Восточная Грузия) частота случаев выявления концентрации ТТГ >5 мМЕ/л у новорожденных составляла 3,8 и 4,4% соответственно, что можно было бы ложно интерпретировать как умеренный дефицит йода.

Заключение. Хотя неонатальный скрининг (определение концентрации ТТГ) полезен для выявления умеренной и тяжелой степени дефицита йода, его следует с осторожностью рекомендовать для оценки в регионах с оптимальным йодным обеспечением и при легком йодном дефиците.

В большинстве случаев оценка тестов функционального состояния щитовидной железы не вызывает трудностей. Зачастую по результатам гормонального исследования можно сделать вывод о наличии манифестного (субклинического) гипотиреоза или манифестного (субклинического) гипертиреоза. В такой ситуации трудностей в постановке диагноза и назначении лечения пациенту обычно не возникает. Однако в клинической практике можно столкнуться с ситуацией, когда результаты лабораторных исследований не соответствуют клинической картине и/или нормальному функционированию гипофизарно-тиреоидной оси по принципу логарифмической отрицательной обратной связи. В таких ситуациях достаточно часто неадекватные результаты можно объяснить лабораторными погрешностями, влиянием лекарственных препаратов или наличием генетического заболевания. Также в последнее время все больше вопросов возникает при диагностике синдрома эутиреоидной патологии. Правильный алгоритм действия в данных ситуациях будет играть ключевую роль в постановке диагноза и определении дальнейшей тактики ведения пациента. В данной работе будут рассмотрены факторы, приводящие к изменению лабораторных показателей, и структурированный подход к исследованию функционального состояния щитовидной железы, что имеет большое значение в клинической практике.

Аутоиммунный полигландулярный синдром взрослых (АПС) характеризуется поражением двух и более эндокринных желез, приводящим чаще всего к развитию их гормональной недостаточности. Основой большей части аутоиммунных эндокринных заболеваний является лимфоидная и макрофагальная инфильтрация органа-мишени. Зачастую у пациентов с одним аутоиммунным заболеванием другие составляющие АПС проявляются после некоторого латентного периода. Помимо поражения органов эндокринной системы в состав АПС может входить аутоиммунное поражение неэндокринных органов. Хотя поражение сердечно-сосудистой системы не выделено в составе АПС, в некоторых клинических случаях описано развитие поражения миокарда при отсутствии клинически проявляющегося поражения сердца на фоне сочетанной аутоиммунной эндокринной патологии. В обзоре представлены накопленные клинические данные о развитии поражения миокарда на фоне аутоиммунной эндокринной недостаточности, а также лабораторные и инструментальные методы диагностики при данном состоянии. Наиболее перспективными методами диагностики при данном состоянии являются определение аутоантител к компонентам миокарда и магнитно-резонансная томография сердца. В клинической практике возможно широкое использование определения антител к миокарду методом непрямой иммунофлюоресценции, а также с помощью стандартизованных иммуноферментных тест-систем.

За последние два десятилетия был достигнут значительный прогресс в устранении нарушений, связанных с дефицитом йода (ЙД). В то же время были получены важные уроки, как лучше отслеживать и совершенствовать программы йодирования соли. Настоящая статья подготовлена на основе руководства “Guidance of the monitoring of salt iodization programmes and determination of population iodine status” и дает рекомендации о том, как следует избегать распространенных ошибок, возможных при интерпретации данных в процессе осуществления мониторинга национальных программ борьбы с ЙД. Так, адекватность потребления йода следует оценивать среди разных сегментов населения (не только школьников), особенно среди групп, наиболее уязвимых к дефициту йода (беременные женщины). Диапазон показателей медианной концентрации йода в моче (мКЙМ), свидетельствующий об адекватном потреблении йода детьми школьного возраста, был увеличен с 100–199 до 100–299 мкг/л, устраняя ранее существовавший диапазон 200–299 мкг/л (“более чем адекватное потребление йода”). Интерпретация мКЙМ ≥ 300 мкг/л как “чрезмерное потребление йода” осталась неизменной. мКЙМ может использоваться только для определения статуса обеспеченности населения йодом на популяционном уровне, но не для количественной оценки доли населения с дефицитом или избытком йода. Национальные программы йодирования соли должны контролировать использование йодированной соли в промышленно переработанных пищевых продуктах. Если соль, содержащаяся в таких продуктах, адекватно йодирована, то она может быть важным источником йода в питании и обеспечивать достаточное его поступление даже в условиях, когда использование йодированной соли в домашних хозяйствах невелико.

Некролог посвящен памяти выдающегося ученого Габриэллы Морреал де Эскобар (1930–2017). Она была известна многими научными открытиями в тиреоидологии, изменившими взгляд на физиологию и патологию щитовидной железы.