Preview

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В РАЗВИТИИ ДИФФУЗНОГО ЭУТИРЕОИДНОГО ЗОБА

https://doi.org/10.14341/ket20084336-43

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты изучения ассоциации полиморфных маркеров генов TSHR (rs 3783949, замена — A/С), NIS (rs 7250346, замена - C/G), DUOX1 (rs2467825, замена - A/G), DUOX2 (rs7171366, замена - G/T), TPO (rs 17091737, замена -G/T) с развитием диффузного эутиреоидного зоба. Для анализа ассоциации сравнивались между собой частоты аллелей и генотипов в двух группах, подобранных соответственно по полу и возрасту: ДЭЗ (n = 100) и контрольной (n = 100). Повышенный риск развития ДЭЗ имели носители следующих генотипов: GG и CG гена NIS : OR= 2,07 (95% CI = 1,18-3,64); AG и АА гена DUOX1: OR = 1,92 (95%CI = 1,08-3,39); ТТ гена TPO: OR = 2,09 (95% CI = 1,19-3,7). Пониженный риск развития ДЭЗ выявлен у носителей генотипов: СС гена NIS: OR = 0,48 (95% CI = 0,27-0,85); GG гена DUOX1: OR = 0,52 (95%CI = 0,29-0,92); GG и TG гена ТРО: OR = 0,48; (95%CI = 0,27-0,83). Различия частот аллелей и генотипов генов DUOX2 и TSHR в сравниваемых группах были выражены слабо и не достигали статистической значимости. Полиморфные маркеры генов NIS, DUOX1, TPO ассоциированы с развитием ДЭЗ среди популяции г. Москвы.

Список литературы

1. Фадеев В.В., Абрамова Н.А. Генетические факторы в патогенезе эндемического зоба // Пробл. эндокринол. 2002. № 2. С. 12-14.

2. Brix T.H., Hegedus L. Genetic and environmental factors in the aetiology of simple goiter // Ann. Med. 2000. V. 32. P. 153-156.

3. Matsuda A., Kosugi S. A homozygous missense mutation of the sodium/iodide symporter gene causing iodide transport defect // J. Clin. Endocr. Metab. 1997. V. 82. P. 3966-3971.

4. Krohn K., Wohlgemuth S., Gerber H., Paschke R. Hot microscopic areas of iodine-deficient euthyroid goitres contain constitutively activating TSH receptor mutations // J. Pathol. 2000. V. 192. P. 37-42.

5. Шестакова М.В., Носиков В.В. Стратегия поиска маркеров генетической предрасположенности к сосудистым осложнениям на примере диабетической нефропатии // Пробл. эндокринол 1998. №. 1. С. 12-14.

6. Malamos B., Koutras D.A., Kostamis P. et al. Endemic goitre in Greece: a study of 379 twin pairs // J. Med. Genet. 1967. V. 4 (1). P. 16-18.

7. Hansen P.S., Brix T.H., Bennendbaek F.N. Genetic and environmental causes of individual differences thyroid size: a study of healthy Danish twins // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004. V. 89. Р. 2071?-20727.

8. Malamos B., Koutras D.A., Kostamis P. et al. Endemic goiter in Greece: epidemiologic and genetic studies // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1966. V. 26. P. 688-695.

9. Heimann P. Familial incidence of thyroid disease and anamnestic incidence of pubertal struma in 449 consecutive struma patients // Acta Medica Scandinavica. 1966. V. 179 (1). P. 113-119.

10. Joshi D.C., Mishra V.N., Bhatnagar M. Socioeconomic factors and prevalence of endemic goiter // Indian. J. Public. Health. 1993. V. 1(37). P. 48-53.

11. Knudsen N., Bulow I., Laurberg P. Low socio-economic status and familial occurrence of goitre are associated with a high prevalence of goitre // Eur. J. Epidemiol. 2003. V. 18. P. 175-181.

12. Perez-Cuvit E., Crigler J.F.Jr., Stanbury J.B. Partial and total iodide organification defect in different sibships in a kindred // Am. J. Hum. Genet. 1977. V. 29. P. 142-148.

13. Corral J., Martin C., Perez R. et al. Thyroglobulin gene point mutation associated with non-endemic simple goiter // Lancet. 1993. V. 341. P. 462-464.

14. Hishinuma A., Kasai K., Masawa N. Missense mutation (C1263R) in the thyroglobulin gene causes congenital goiter with mild hypothyroidism by impaired intracellular transport // Endocr. J. 1998. V. 45(3). P. 315-327.

15. Neumann S., Willgerodt H., Ackermann F.F. Linkage of Familial Euthyroid Goiter to the Multinodular Goiter-1 Locus and Exclusion of the Candidate Genes Thyroglobulin, Thyroperoxidase, and Na+/I- // Symporter. J. Clin. Endocr. Metab.1999. P. 84. P. 3750-3756.


Для цитирования:


Galkina N.V., Troshina E.A., Mazurina N.V. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В РАЗВИТИИ ДИФФУЗНОГО ЭУТИРЕОИДНОГО ЗОБА. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008;4(3):36-43. https://doi.org/10.14341/ket20084336-43

For citation:


., ., . The Genetic Predisposition for Diffuse Euthyroid Goiter Development in Moscow Population. Clinical and experimental thyroidology. 2008;4(3):36-43. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/ket20084336-43

Просмотров: 1


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1995-5472 (Print)
ISSN 2310-3787 (Online)