Preview
Том 12, № 1 (2016)

De Gustibus

6-10 24
Аннотация

В повседневной практике нам часто нужно оценивать, какие методы диагностики и лечения заслуживают доверия, а какие нет. Но не всякая научная публикация является надежным источником информации – тут существует определенная иерархия доказательности. В обзоре обсуждается, как на практике применять принцип “доверяй, но проверяй” при анализе научной медицинской литературы.

Редакционные материалы

11-15 19
Аннотация

В статье обсуждаются рекомендации Европейской тиреоидной ассоциации по диагностике и лечению субклинического тиреотоксикоза.

Обзоры литературы

16-21 30
Аннотация

Представлен библиографический мини-обзор об участии гормонов щитовидной железы в явлениях импринтинга/программирования во время перинатального развития во взаимодействии с глюкокортикоидами и некоторыми химическими агентами, загрязняющими окружающую среду и нарушающими эндокринную регуляцию, с увеличением предрасположенности к ряду заболеваний во взрослом состоянии и даже в старости. Кроме того, зарегистрировано недостаточное содержание йода в продаваемых в аптеках лекарственных препаратах с витаминами и микроэлементами для потребления во время беременности и грудного вскармливания, что вносит определенный вклад в более высокий риск субклинического гипотиреоза. Наконец, сделана попытка привлечь внимание к возможному существованию пока еще не идентифицированного метаболического ингибитора, который может нарушать регуляцию функций щитовидной железы при старении.

Оригинальные исследования

22-33 32
Аннотация

Генетически обусловленный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) относится к злокачественным опухолям с плохим прогнозом, и это делает необходимым разработку как новых диагностических методик доклинического выявления заболевания, так и внедрение в лечебную практику эффективных способов, блокирующих развитие опухоли. В статье представлен первый в России обобщенный опыт профилактическихтиреоидэктомий (ТЭ), выполненных в период с 1998 по 2015 г. у 10 носителей герминальных мутаций в гене RET из семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А) и семейным МРЩЖ. 

Цель: оценить результаты хирургического лечения носителей герминальных мутаций в гене RET. 

Материал и методы. В период с 1998 по 2015 г. в двух центрах – НИИ ДОГ РОНЦ им. Н.Н. Блохина и МРНЦ им. А.Ф. Цыба – было проведено профилактическое хирургическое лечение 10 пациентов – бессимптомных носителейгерминальных мутаций в гене RET. Возраст пациентов – от 2 до 23 лет. Из всех пациентов 9 были из семей с синдромом МЭН 2А, один – с семейным МРЩЖ. Во всех случаях хирургическое лечение проведено в объеме ТЭ, двум пациентам дополнительно выполнена лимфодиссекция VI уровня. Период наблюдения после операции составил от 6 мес до 16 лет.

Результаты. ДНК-диагностика выявила у 8 пациентов мутацию в экзоне 11, в одном случае – в экзоне 10 и у одного пациента были выявлены две мутации в экзонах 13 и 14. Возраст пациентов варьировал от 2 до 23 лет. Уровеньбазального кальцитонина был повышен у 7 из 10 пациентов. Проведенная профилактическая ТЭ у двух пациентов была дополнена селективной лимфодиссекцией. Гистологическое исследование удаленной щитовидной железы (ЩЖ) обнаружило очаги медуллярного рака у 6 из 10 пациентов, у двоих выявлена С-клеточная гиперплазия и у двоих обнаружены признаки выраженного и слабо выраженного склероза в ткани ЩЖ. Самый ранний возраст выявления МРЩЖ составил 3 года – у ребенка – носителя мутации в кодоне 634, из семьи, где у родственников наблюдалось агрессивное течение МРЩЖ. В ходе динамического наблюдения рецидив выявлен у одного больного, ребенка 15 лет, носителя аналогичной мутации. 

Заключение. При выявлении мутации в гене RET и риске развития МРЩЖ профилактическая ТЭ должна быть проведена как можно раньше, что подтверждается высокой частотой выявления очагов рака у пациентов в проведенном исследовании (6 случаев манифестации заболевания из 10 пациентов).

34-37 15
Аннотация

Цель. Для определения эффективности внедрения «Национальной программы по профилактике йододефицитных заболеваний в Кыргызстане на 2010-2014 годы»,  проведена оценка  обеспеченности йодом населения страны  и  основных групп риска - беременных и кормящих женщин. 


Материалы и методы. Методом йодометрического титрования исследовано 1815 образцов пищевой соли на содержание йода, взятой на уровне производства, продажи и на предприятиях общественного питания. У 139 беременных и 151 кормящей женщины  определена йодурия церий-арсенитовым методом в лаборатории Казахской академии питания, участвующей в глобальной сети по контролю качества EQUIP.


Результаты. Установлено, что 76,6% пищевой соли обеспечивали местные предприятия, а 23,4% - импортного производства. В  55% образцах соли содержание йода оказалось ниже 25 мг/кг, в 2% - было  больше 55 мг/кг и только в 43% содержание йода с соли соответствовало ГОСТ (40 ± 15 мг/кг). Среднее содержание йода в образцах соли, собранных в домохозяйствах у беременных и кормящих женщин составляло 19,8 мг/кг, что в 2 раза ниже норматива, предписываемого ГОСТ (40 мг/кг), при этом в 2/3 образцов соли содержание йода было ниже порогового уровня в 25 мг/кг. Медиана йодурии у беременных женщин составляла 103 мкг/л, а у кормящих – 91,6 мкг/л, что указывает на неадекватную йодную обеспеченность.


Выводы. Предпринимаемые в Кыргызстане меры по улучшению качества йодированной соли оказались недостаточными.

38-45 24
Аннотация

Актуальность. Существует проблема дифференциальной диагностики узловых образований щитовидной железы (ЩЖ). Было предложено множество биомаркеров для решения этой проблемы, однако различные методы исследования дают по одним и тем же маркерам противоречивые результаты.

Цель. Установить диагностическую значимость жидкостной и традиционной цитологической диагностики с иммуноцитохимической детекцией (ИЦХ) белков (галектина-3, нуклеофосмина, Ki-67) в дооперационной диагностике высокодифференцированного рака щитовидной железы (РЩЖ). Задачей исследования также являлось проведение анализа возможного влияния аутоиммунного процесса в ЩЖ на точность диагностики РЩЖ используемыми методами.

Материал и методы. Было исследовано 107 пунктатов из узловых образований щитовидных желез традиционной и жидкостной цитологией, проведена ИЦХ на 56 образцах с гистологическими заключениями: коллоидный зоб – 24 случая, аутоиммунный тиреоидит – 4 случая, фолликулярная аденома – 4 случая, папиллярный рак – 22 случая.

Результаты. Представлены результаты сопоставления цитологических и гистологических заключений, результаты диагностической точности исследования экспрессии галектина-3, нуклеофосмина, Ki-67 для диагностики РЩЖ. Разработана формула, которая позволяет с высокой точностью определить наличие злокачественного процесса в ЩЖ.

Заключение. Диагностическая точность метода жидкостной цитологии выше, чем метода традиционной цитологии. Метод ИЦХ экспрессии Ki-67 обладает 81,8% чувствительностью и 100% специфичностью для дооперационной диагностики РЩЖ, а совместное определение HS (Histochemical Score) Ki-67 и проведение жидкостного цитологического исследования повышает чувствительность и специфичность дооперационной диагностики высокодифференцированного РЩЖ до 100%. Не обнаружено связи между экспрессией маркеров галектина-3, нуклеофосмина, Ki-67 и наличием аутоиммунного процесса в ЩЖ.

Клинический случай

46-52 24
Аннотация

У больного 62 лет, прооперированного в связи с рецидивом папиллярного рака щитовидной железы, в удаленных лимфоузлах клетчатки шеи были выявлены метастазы. Метастатическая опухолевая ткань была представлена папиллярной карциномой (ПКЩЖ) (фолликулярный вариант), перемешанной со значительно доминирующей иммунофенотипически отличной медуллярной карциномой щитовидной железы (МКЩЖ). С целью исключения наследственной МКЩЖ для пробанда был проведен сиквенс шести экзонов протоонкогена RET: 10, 11, 13–16 – с использованием геномной ДНК, выделенной из лимфоцитов периферической крови больного. В экзоне 16 неожиданно была выявлена редкая герминальная мутация с.2752 A>G (p.Met918Val) в одной из двух копий протоонкогена RET. Уровень кальцитонина через 4 мес после операции – 20 пг/мл при норме 2–6 пг/мл. У больного было исключено наличие феохромоцитомы и гиперпаратиреоза. При генетическом анализе родственников гетерозиготная замена с.2752 A>G обнаружена у здорового старшего сына пробанда (37 лет), но не найдена у его 96-летней матери и младшего сына. ДНК отца пробанда была недоступна. Мутация р.М918V отсутствует в хромосомах здоровых индивидов (n = 100). Представлено описание больного.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1995-5472 (Print)
ISSN 2310-3787 (Online)