De Gustibus
В повседневной практике нам часто нужно оценивать, какие методы диагностики и лечения заслуживают доверия, а какие нет. Но не всякая научная публикация является надежным источником информации – тут существует определенная иерархия доказательности. В обзоре обсуждается, как на практике применять принцип “доверяй, но проверяй” при анализе научной медицинской литературы.
Редакционные материалы
В статье обсуждаются рекомендации Европейской тиреоидной ассоциации по диагностике и лечению субклинического тиреотоксикоза.
Обзоры литературы
Представлен библиографический мини-обзор об участии гормонов щитовидной железы в явлениях импринтинга/программирования во время перинатального развития во взаимодействии с глюкокортикоидами и некоторыми химическими агентами, загрязняющими окружающую среду и нарушающими эндокринную регуляцию, с увеличением предрасположенности к ряду заболеваний во взрослом состоянии и даже в старости. Кроме того, зарегистрировано недостаточное содержание йода в продаваемых в аптеках лекарственных препаратах с витаминами и микроэлементами для потребления во время беременности и грудного вскармливания, что вносит определенный вклад в более высокий риск субклинического гипотиреоза. Наконец, сделана попытка привлечь внимание к возможному существованию пока еще не идентифицированного метаболического ингибитора, который может нарушать регуляцию функций щитовидной железы при старении.
Оригинальные исследования
Генетически обусловленный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) относится к злокачественным опухолям с плохим прогнозом, и это делает необходимым разработку как новых диагностических методик доклинического выявления заболевания, так и внедрение в лечебную практику эффективных способов, блокирующих развитие опухоли. В статье представлен первый в России обобщенный опыт профилактическихтиреоидэктомий (ТЭ), выполненных в период с 1998 по 2015 г. у 10 носителей герминальных мутаций в гене RET из семей с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А) и семейным МРЩЖ.
Цель: оценить результаты хирургического лечения носителей герминальных мутаций в гене RET.
Материал и методы. В период с 1998 по 2015 г. в двух центрах – НИИ ДОГ РОНЦ им. Н.Н. Блохина и МРНЦ им. А.Ф. Цыба – было проведено профилактическое хирургическое лечение 10 пациентов – бессимптомных носителейгерминальных мутаций в гене RET. Возраст пациентов – от 2 до 23 лет. Из всех пациентов 9 были из семей с синдромом МЭН 2А, один – с семейным МРЩЖ. Во всех случаях хирургическое лечение проведено в объеме ТЭ, двум пациентам дополнительно выполнена лимфодиссекция VI уровня. Период наблюдения после операции составил от 6 мес до 16 лет.
Результаты. ДНК-диагностика выявила у 8 пациентов мутацию в экзоне 11, в одном случае – в экзоне 10 и у одного пациента были выявлены две мутации в экзонах 13 и 14. Возраст пациентов варьировал от 2 до 23 лет. Уровеньбазального кальцитонина был повышен у 7 из 10 пациентов. Проведенная профилактическая ТЭ у двух пациентов была дополнена селективной лимфодиссекцией. Гистологическое исследование удаленной щитовидной железы (ЩЖ) обнаружило очаги медуллярного рака у 6 из 10 пациентов, у двоих выявлена С-клеточная гиперплазия и у двоих обнаружены признаки выраженного и слабо выраженного склероза в ткани ЩЖ. Самый ранний возраст выявления МРЩЖ составил 3 года – у ребенка – носителя мутации в кодоне 634, из семьи, где у родственников наблюдалось агрессивное течение МРЩЖ. В ходе динамического наблюдения рецидив выявлен у одного больного, ребенка 15 лет, носителя аналогичной мутации.
Заключение. При выявлении мутации в гене RET и риске развития МРЩЖ профилактическая ТЭ должна быть проведена как можно раньше, что подтверждается высокой частотой выявления очагов рака у пациентов в проведенном исследовании (6 случаев манифестации заболевания из 10 пациентов).
Цель. Для определения эффективности внедрения «Национальной программы по профилактике йододефицитных заболеваний в Кыргызстане на 2010-2014 годы», проведена оценка обеспеченности йодом населения страны и основных групп риска - беременных и кормящих женщин.
Материалы и методы. Методом йодометрического титрования исследовано 1815 образцов пищевой соли на содержание йода, взятой на уровне производства, продажи и на предприятиях общественного питания. У 139 беременных и 151 кормящей женщины определена йодурия церий-арсенитовым методом в лаборатории Казахской академии питания, участвующей в глобальной сети по контролю качества EQUIP.
Результаты. Установлено, что 76,6% пищевой соли обеспечивали местные предприятия, а 23,4% - импортного производства. В 55% образцах соли содержание йода оказалось ниже 25 мг/кг, в 2% - было больше 55 мг/кг и только в 43% содержание йода с соли соответствовало ГОСТ (40 ± 15 мг/кг). Среднее содержание йода в образцах соли, собранных в домохозяйствах у беременных и кормящих женщин составляло 19,8 мг/кг, что в 2 раза ниже норматива, предписываемого ГОСТ (40 мг/кг), при этом в 2/3 образцов соли содержание йода было ниже порогового уровня в 25 мг/кг. Медиана йодурии у беременных женщин составляла 103 мкг/л, а у кормящих – 91,6 мкг/л, что указывает на неадекватную йодную обеспеченность.
Выводы. Предпринимаемые в Кыргызстане меры по улучшению качества йодированной соли оказались недостаточными.
Актуальность. Существует проблема дифференциальной диагностики узловых образований щитовидной железы (ЩЖ). Было предложено множество биомаркеров для решения этой проблемы, однако различные методы исследования дают по одним и тем же маркерам противоречивые результаты.
Цель. Установить диагностическую значимость жидкостной и традиционной цитологической диагностики с иммуноцитохимической детекцией (ИЦХ) белков (галектина-3, нуклеофосмина, Ki-67) в дооперационной диагностике высокодифференцированного рака щитовидной железы (РЩЖ). Задачей исследования также являлось проведение анализа возможного влияния аутоиммунного процесса в ЩЖ на точность диагностики РЩЖ используемыми методами.
Материал и методы. Было исследовано 107 пунктатов из узловых образований щитовидных желез традиционной и жидкостной цитологией, проведена ИЦХ на 56 образцах с гистологическими заключениями: коллоидный зоб – 24 случая, аутоиммунный тиреоидит – 4 случая, фолликулярная аденома – 4 случая, папиллярный рак – 22 случая.
Результаты. Представлены результаты сопоставления цитологических и гистологических заключений, результаты диагностической точности исследования экспрессии галектина-3, нуклеофосмина, Ki-67 для диагностики РЩЖ. Разработана формула, которая позволяет с высокой точностью определить наличие злокачественного процесса в ЩЖ.
Заключение. Диагностическая точность метода жидкостной цитологии выше, чем метода традиционной цитологии. Метод ИЦХ экспрессии Ki-67 обладает 81,8% чувствительностью и 100% специфичностью для дооперационной диагностики РЩЖ, а совместное определение HS (Histochemical Score) Ki-67 и проведение жидкостного цитологического исследования повышает чувствительность и специфичность дооперационной диагностики высокодифференцированного РЩЖ до 100%. Не обнаружено связи между экспрессией маркеров галектина-3, нуклеофосмина, Ki-67 и наличием аутоиммунного процесса в ЩЖ.
Клинический случай
У больного 62 лет, прооперированного в связи с рецидивом папиллярного рака щитовидной железы, в удаленных лимфоузлах клетчатки шеи были выявлены метастазы. Метастатическая опухолевая ткань была представлена папиллярной карциномой (ПКЩЖ) (фолликулярный вариант), перемешанной со значительно доминирующей иммунофенотипически отличной медуллярной карциномой щитовидной железы (МКЩЖ). С целью исключения наследственной МКЩЖ для пробанда был проведен сиквенс шести экзонов протоонкогена RET: 10, 11, 13–16 – с использованием геномной ДНК, выделенной из лимфоцитов периферической крови больного. В экзоне 16 неожиданно была выявлена редкая герминальная мутация с.2752 A>G (p.Met918Val) в одной из двух копий протоонкогена RET. Уровень кальцитонина через 4 мес после операции – 20 пг/мл при норме 2–6 пг/мл. У больного было исключено наличие феохромоцитомы и гиперпаратиреоза. При генетическом анализе родственников гетерозиготная замена с.2752 A>G обнаружена у здорового старшего сына пробанда (37 лет), но не найдена у его 96-летней матери и младшего сына. ДНК отца пробанда была недоступна. Мутация р.М918V отсутствует в хромосомах здоровых индивидов (n = 100). Представлено описание больного.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License (CC BY-NC-ND 4.0).
ISSN 2310-3787 (Online)